Катина мама достает из ящика огромную аптечку — показать, сколько лекарств всегда должно быть под рукой. «Эти мы принимали в 2015 году, вот этот препарат – в 2016… Но от них от всех появлялись побочки», — Ирина перебирает упаковки препаратов.

У ее дочери первичный иммунодефицит — врожденная генетическая патология иммунитета. И еще много других сложных и пугающих слов в медицинской карте: синдром Макла-Уэллса, синдром КАПС, ювенильный ревматоидный артрит, аутовоспалительный синдром.

«С самого рождения Катюшина жизнь — это боль, госпитализации и мучительный подбор эффективной терапии», — вздыхает мама.

От каких-то лекарств у девочки начинают отказывать почки, от других — обостряются проблемы с суставами. Иногда руки болят так сильно, что пальцы просто не слушаются. А Катя очень любит заниматься творчеством — лепить, рисовать, мастерить поделки.

Увы, первичный иммунодефицит нельзя вылечить. Сейчас самое главное — найти эффективную и безопасную терапию, которая будет поддерживать организм девочки и не даст развиваться тяжелым осложнениям.

Помочь в этом может только сложное и дорогое генетическое исследование — полноэкзомное секвенирование. Анализ показывает, в каком именно гене произошла поломка, и дает врачам возможность определиться с дальнейшим лечением.

Кате повезло: месяц назад неравнодушные люди помогли ей и собрали деньги на оплату этого жизненно важного исследования. Теперь остается только ждать — же совсем скоро анализ будет готов. А значит у Катюши появится долгожданный шанс на полноценное и счастливое детство.

Ежегодно в России рождается около 200 детей с первичным иммунодефицитом. И без правильного лечения многие из них погибают от инфекционных осложнений.

Пожалуйста, поддержите наш сбор, помогите маленьким подопечным Фонда «Подсолнух». Пусть их детство будет счастливым и беззаботным, ведь так и должно быть!