Жизнь без боли для Катюши
Катина мама достает из ящика огромную аптечку — показать, сколько лекарств всегда должно быть под рукой. «Эти мы принимали в 2015 году, вот этот препарат – в 2016… Но от них от всех появлялись побочки», — Ирина перебирает упаковки препаратов.
У ее дочери первичный иммунодефицит — врожденная генетическая патология иммунитета. И еще много других сложных и пугающих слов в медицинской карте: синдром Макла-Уэллса, синдром КАПС, ювенильный ревматоидный артрит, аутовоспалительный синдром.
«С самого рождения Катюшина жизнь — это боль, госпитализации и мучительный подбор эффективной терапии», — вздыхает мама.
От каких-то лекарств у девочки начинают отказывать почки, от других — обостряются проблемы с суставами. Иногда руки болят так сильно, что пальцы просто не слушаются. А Катя очень любит заниматься творчеством — лепить, рисовать, мастерить поделки.
Увы, первичный иммунодефицит нельзя вылечить. Сейчас самое главное — найти эффективную и безопасную терапию, которая будет поддерживать организм девочки и не даст развиваться тяжелым осложнениям.
Помочь в этом может только сложное и дорогое генетическое исследование — полноэкзомное секвенирование. Анализ показывает, в каком именно гене произошла поломка, и дает врачам возможность определиться с дальнейшим лечением.
Кате повезло: месяц назад неравнодушные люди помогли ей и собрали деньги на оплату этого жизненно важного исследования. Теперь остается только ждать — же совсем скоро анализ будет готов. А значит у Катюши появится долгожданный шанс на полноценное и счастливое детство.
Ежегодно в России рождается около 200 детей с первичным иммунодефицитом. И без правильного лечения многие из них погибают от инфекционных осложнений.
Пожалуйста, поддержите наш сбор, помогите маленьким подопечным Фонда «Подсолнух». Пусть их детство будет счастливым и беззаботным, ведь так и должно быть!
Ранее
Нужна ваша помощь
ЕщёНаталья мечтает победить рак крови и вернуться к семье
Помогаем приобрести лекарство, чтобы подготовиться к трансплантации костного мозга.Курс на долголетие для Елены и других пожилых людей
Помогаем оборудовать зал лечебной физкультуры для бабушек и дедушек.Крыша над головой для хвостиков в приюте
Помогаем купить новые вольеры для собак, у которых пока нет хозяев.Здоровые зубы для Димы и других солнечных ребят
Помогаем оплатить лечение у стоматологов для детей с синдромом Дауна.Любите добро, как любим его мы?
Подпишитесь на нашу рассылку и меняйте мир вместе с нами!Кому-то нужна помощь?
Расскажите о «Маяке». Этот сервис для поиска проверенных фондов, которые могут помочь!