Важное обследование для Полины и других малышей

К своим четырем годам Поля уже много раз лежала в больницах, обследовалась на всевозможные болезни, но до последнего времени никто из врачей не мог понять, что с ней.

Все началось два года назад. На теле девочки вдруг стали появляться гематомы. Полину экстренно госпитализировали. Показатели тромбоцитов, клеток, которые отвечают за свертываемость крови, в анализах были критически низкими.

Обследования, пять пункций костного мозга, УЗИ, высокие дозы гормональной терапии – время шло, но состояние Поли только ухудшалось.

«У Полиночки начались внутренние кровотечения. Сначала в почках, потом в глазу. Как мы это пережили, я не знаю. Просто верили и надеялись на чудо», – вспоминает мама Ольга.

Чудо случилось лишь спустя год – после телемедицинской консультации с иммунологами медцентра имени Рогачева. Московские врачи первыми заподозрили у Поли врожденное генетическое заболевание. «Возможно, это ПИД», – произнесли они загадочную аббревиатуру.

ПИД или первичный иммунодефицит – это врожденное генетическое нарушение иммунной системы. Естественный иммунитет работает плохо или не работает вовсе. То есть организм становится абсолютно беззащитным перед любыми, даже самыми безобидными вирусами.

Часто на диагностику уходят годы. Полине еще повезло, что заболевание предположили так рано. Ведь у него нет характерных симптомов – просто ребенок болеет чаще и тяжелее, чем многие другие дети.

А еще Полинина болезнь провоцирует развитие тяжелых хронических инфекций и воспалительные поражения органов и тканей.

Подтвердить или опровергнуть первичный иммунодефицит могут только сложные и очень дорогие генетические анализы. Их делают всего несколько лабораторий по всей стране.

И Поле снова повезло – неравнодушные люди собрали средства и оплатили важное исследование для девочки.

«Оказалось, у нашей девочки три поломки в гене. И с этим можно жить! Главное – вовремя получать заместительную терапию и регулярно сдавать анализы крови. Держать руку на пульсе», – говорит мама.

Сейчас Поля в безопасности, ее состояние стабильно. В ее жизни множество радостных событий, друзей, игр, мультиков. Да, каждую неделю они с мамой ходят в поликлинику сдавать кровь, но Полиша уже совсем не боится.

«Сама берет номерок в регистратуре, а потом говорит медсестре, из какого пальца сегодня разрешает взять кровь».

Таких, как Полина – девочек и мальчиков с тяжелыми нарушениями иммунитета – в России сотни. И каждому из них жизненно необходимы дорогостоящие исследования. Только эти анализы могут установить точный диагноз и помочь врачам подобрать действенное лечение.

Благотворительный фонд «Подсолнух» собирает 250 000 рублей на генетические исследования для маленьких пациентов.

Давайте вместе поможем им обрести счастливое детство!