В нашем проекте 16 семей с детьми с синдромом Ретта. Первой семье вы уже помогли, Алена из Москвы занимается с няней с апреля по май, на это вы собрали 45 000 рублей, спасибо! Сейчас мы продолжаем наш проект, и собираем деньги, чтобы оплатить работу няни для Евгении из Миасса.

Жене 16, у нее атипичная форма Синдром Ретта. Несмотря на болезнь и плохой прогноз, Женя активно занимается спортом, каждый день тренируется, ездит на соревнования. Она катается на горных лыжах, роликах, ходит в походы, на сплавы, плавает в бассейне и открытой воде и даже занимается моржеванием! В сентябре 2017 года Женя стала лауреатом премии для спортсменов с инвалидностью. А через месяц она стала серебряным призером на стартах по терапевтическому роллер-спорту в Сочи.

Мама Жени Оксана рассказывает, что сначала у них в семье все было, как у всех. «Но к трем годам у дочки появились проблемы с речью. А когда ей исполнилось четыре, умер мой муж, папа Жени. А дальше все как в кошмарном сне: состояние дочери ухудшалось с каждым годом, прекратилось речевое развитие...

Врачи долго не могли поставить диагноз. Какие препараты мы только не пробовали. Женя резко похудела (до сих пор у нее дефицит веса 30%, при росте 163 см она весит 36 килограммов), начал развиваться сколиоз, при ходьбе колени не разгибались. Когда Жене было 12 лет, под вопросом поставили синдром Ретта, и он подтвердился.

Мир рухнул, все надежды улетучились: у моего единственного ребенка заболевание с летальным исходом. По прогнозам, такие дети живут до тридцати лет. У меня в ушах до сих пор стоят слова генетика: «У вашей дочки сейчас третья стадия заболевания — стадия ремиссии, а затем будет четвертая — конечная». К счастью, у Жени атипичная форма синдрома Ретта, но с ярко выраженными когнитивными, поведенческими и двигательными нарушениями. Из-за неадекватного поведения и криков с ней отказались заниматься в школе. Но мы нашли силы и продолжаем жить».

Оксана занимается общественной деятельностью в своем родном городе Миассе: помогает таким же семьям принять болезнь и новые обстоятельства, улучшить качество жизни и детей с тяжелыми множественными нарушениями и их родителям. Но Оксане тоже нужна помощь, она воспитывает дочь одна, в школу девочку не берут, город у них небольшой, специалистов нет. Мама сутками находится с дочкой, она для нее и педагог, и наставник, и тренер.

Год назад Оксана и Женя познакомились с семьей в которой тоже есть дети с тяжелыми нарушениями здоровья. Старшему Кириллу 21, у него легкая форма ДЦП и глухота. У ребят завязалась дружба. Кирилл заботливо и терпеливо ухаживает за Женей: помогает ей снять обувь и верхнюю одежду, кормит ее из ложечки. Его не слишком беспокоят Женины крики (она выкрикивает фразы, иногда много слов, громко и часто, порой неожиданно).

«Мама Кирилла Инна частенько помогает мне с Женей, — говорит Оксана. — Я знаю, что дочка будет накормлена и ухожена, а самое главное, они с ней занимаются канис-терапией. Благодаря занятиям Женя перестала бояться животных и стала более контактная».

Кириллу очень нравится заниматься с Женей, он чувствует себя нужным и полезным.

Кирилл уже совершеннолетний и дееспособный, наша Ассоциация приняла решение заключить с ним договор и нанять его в качестве няни для Евгении. Вы можете помочь сразу двум семьям вздохнуть свободнее и не сломаться под грузом ответственности и дел. Благодаря вашей помощи болезнь будет развиваться медленнее, и Женя будет оставаться сильнее чуть дольше. Поддержите наш проект.