Горные лыжи, ролики, пешие и водные походы, бассейн и даже моржевание – всех увлечений 16-летней Жени и не перечислить! Ее мама Оксана с гордостью рассказывает о достижениях дочки и добавляет:

«До сих пор иногда не верится, что все это – наша реальность, ведь еще совсем недавно прогноз у Жени был совсем не позитивный. Врачи пугали меня».

У Жени сложная болезнь, несмотря на которую в сентябре 2017 года она стала лауреатом премии для спортсменов с инвалидностью. А еще через месяц девушка завоевала серебряную медаль на стартах по терапевтическому роллер-спорту в Сочи. Все это – огромные достижения, и возможны они стали благодаря силе воли самой Жени и ее мамы.

«Сначала у нас в семье все было, как у всех, – рассказывает Оксана. –Но к трем годам у дочки появились проблемы с речью. А когда ей исполнилось четыре, умер мой муж, папа Жени.

А дальше все как в кошмарном сне: состояние дочери ухудшалось с каждым годом, прекратилось речевое развитие...

Врачи долго не могли поставить диагноз. Какие препараты мы только не пробовали. Женя резко похудела (до сих пор у нее дефицит веса 30%, при росте 163 сантиметра она весит всего 36 килограммов), начал развиваться сколиоз, при ходьбе колени не разгибались.

Когда Жене было 12 лет, под вопросом поставили синдром Ретта, и он подтвердился. Тогда мой мир рухнул, все надежды улетучились: у моего единственного ребенка заболевание с летальным исходом. Ведь, по прогнозам, такие дети живут до тридцати лет.

У меня в ушах до сих пор стоят слова генетика: «У вашей дочки сейчас третья стадия заболевания — стадия ремиссии, а затем будет четвертая — конечная».

Синдром Ретта – редкое генетическое заболевание, которым страдают преимущественно девочки, одна на 10 000 новорожденных. При таком синдроме происходит «разбалансировка» многих органов и систем организма.

Поэтому у детей редко бывает спокойный период в жизни – без обострения какого-то заболевания. Купируется одно – обостряется другое.

Эпилепсия, проблемы с дыханием, переломы вследствие остеопороза, сколиоз, воспаление мочевыводящих путей, частые ОРВИ, чреватые пневмонией – вот лишь неполный перечень болезней одного (!) маленького человека.

К счастью, у Жени атипичная форма синдрома Ретта, но с ярко выраженными когнитивными, поведенческими и двигательными нарушениями. Из-за неадекватного поведения и криков с ней отказались заниматься в школе. «Но мы нашли силы и продолжаем жить», – говорит мама девушки.

Оксана занимается общественной деятельностью в своем родном городе Миассе в Челябинской области: помогает таким же семьям принять болезнь и новые обстоятельства, улучшить качество жизни детей с тяжелыми множественными нарушениями, а также их родителей.

Но Оксане тоже нужна помощь – она воспитывает дочь одна, в школу девочку не берут, город у них небольшой, специалистов нет. Мама сутками находится с Женей, она для нее – и педагог, и наставник, и тренер.

К счастью, год назад Оксана и Женя познакомились с семьей в которой тоже есть дети с тяжелыми нарушениями здоровья. Старшему Кириллу 21, у него легкая форма ДЦП и глухота.

У Жени и Кирилла завязалась дружба. Теперь юноша заботливо и терпеливо ухаживает за Женей: помогает ей снять обувь и верхнюю одежду, кормит ее из ложечки, летом водит ее в пешие и водные походы, помогает кататься с ней роликах…

«Мама Кирилла Инна тоже частенько помогает мне с Женей, — говорит Оксана. — Я знаю, что дочка будет накормлена и ухожена, а самое главное, они с ней занимаются канис-терапией.

Это такой метод реабилитации с использованием собак. Благодаря занятиям Женя перестала бояться животных и стала более контактной».

«Сначала Женя боялась собак и плакала. Теперь она не боится животных и целует их. А когда Женя меня видит, она радуется – и я радуюсь вместе с ней!» – рассказал Кирилл и добавил, что еще он мечтает научить Женю лепить из глины.

Занятия с Кириллом важны и для Жени (она становится более открытой, у нее появился друг), и для ее мамы Оксаны (она, наконец, может хоть ненадолго отдыхать и заниматься собственными делами), и для самого молодого наставника (парень чувствует себя нужным).

Проблем, связанных с синдромом Ретта, множество. Во-первых, в России не так много информации о самом заболевании. Во-вторых, родителям, которые ухаживают за детьми, имеющими эту болезнь, практически не к кому обратиться за психологической и любой другой поддержкой.

АНО «Ассоциация синдрома Ретта» – единственная в России организация, которая помогает семьям, в которых ребенок или взрослый имеет редкое заболевание.

На сайте ассоциации уже зарегистрировано более 250 таких семей из разных регионов России. Самые активные и опытные мамы и папы сформировали «родительский комитет», который поддерживает другие семьи, столкнувшиеся с этой проблемой.

Активные родители необычайно много делают для ассоциации – разрабатывают сайт с подробной информацией о синдроме Ретта, дают советы другим мамам и папам, которые только узнали о болезни ребенка, помогают им найти возможности для реабилитации и лечения своих сыновей и дочек.

Сейчас в «комитете» 16 родителей, которые необычайно много времени посвящают работе ассоциации. При этом сами они не работают, поскольку их собственным детям с синдромом Ретта нужен постоянный уход.

И, конечно, активисты выгорают, так как, по сути, круглосуточно помогают детям, имеющим сложное заболевание.

Поэтому «Ассоциация синдрома Ретта» решила запустить проект помощи родителям, которые воспитывают детей с редкой болезнью, и приглашать нянь для их дочек. Идея в том, что няни будут приходить на три часа в день и давать родителям возможность передохнуть и заняться своими делами.

Кирилл, например, как раз и стал такой «няней» для Жени. Он уже совершеннолетний и дееспособный, и Ассоциация приняла решение заключить с ним договор и официально нанять его заниматься с Евгенией.

Сейчас «Ассоциация синдрома Ретта» собирает 632 150 рублей – этих денег хватит, чтобы оплатить работу нянь (или сиделок) для 16 семей в разных городах России. К каждой семье сиделка сможет приезжать на три часа в день в течение трех месяцев.

Иногда мамам и папам, которые воспитывают детей, имеющих сложные заболевания, некогда сделать элементарных и при этом необходимых в жизни вещей: заплатить по счетам за квартиру, сходить к врачу, съездить в магазин, просто встретиться с друзьями или хотя бы несколько часов побыть наедине с самими собой.

Три часа передышки – бесценны для родителей. Это их личное, необычайно важное для них свободное время, в течение которого они могут выдохнуть и перезарядиться, чтобы потом с новыми силами ухаживать за своим ребенком и помогать другим.