Саша всегда был весёлым и компанейским мальчишкой. Легко находил общий язык со сверстниками и любил дружить, стремился стать спортивным и умелым. Лазил по турникам, рассекал на велосипеде по двору. Иногда сильно уставал, но кто не устаёт после активных игр и прогулок на свежем воздухе? 

С самого рождения Саша был очень привязан к маме, но за последний год заметно повзрослел. Стал не просто любимым маминым Санёчком, а самым настоящим Александром.

Всё началось с плановой проверки в поликлинике. Оказалось, что у Саши нет прививки от гепатита В. 

Эта «находка» стала точкой отсчёта для новой жизни Сашиной семьи. 

Перед вакцинацией педиатр направил мальчика на анализы крови. А дальше — телефонный звонок: «Готовьтесь к госпитализации».

В инфекционном отделении шестилетнего Сашу лечили от гепатита, но лучше ему не становилось. Вскоре после выписки он снова оказался в больнице. Во второй раз мальчик попал к другому инфекционисту, именно он пригласил для консультации гепатолога — врача, специализирующегося на лечении болезней печени. Во время осмотра тот обратил внимание на Сашину сутулость, на осанку и опущенные плечи. Тогда впервые прозвучали слова «миопатия», «миодистрофия». Спустя семь месяцев и множества обследований диагноз подтвердили.

У Саши миодистрофия Дюшенна — прогрессирующее нейромышечное заболевание, при котором мышечные клетки постепенно разрушаются, и мышцы слабеют. Со временем мальчики — а такой диагноз в основном ставят именно мальчикам — теряют способность ходить, двигаться, дышать.

«Горе, шок и непонимание. У Саши не было задержки развития или других “красных флажков”, ходить он начал в одиннадцать месяцев, сразу научился прыгать и бегать, — рассказывает Елена, мама нашего героя. — 

Картинки в интернете рисовали печальное будущее и непременно один исход. Недоверие окружающих и отказ в инвалидности не добавили позитивного настроя, морально было непросто».

Взять себя в руки помог благотворительный фонд «Гордей». Лена получила руководство для семей и брошюру с комплексом упражнений для Саши. Предстояло изучить много информации и вступить в регистр пациентов фонда, чтобы стать «видимыми».

Справляться со всем этим помогала телефонная линия: «Впервые я обратилась за помощью в оформлении инвалидности. Со мной вежливо побеседовали, уточнили все данные, предложили психологическую помощь, направили к медицинскому директору фонда и сразу соединили с ней. 

Боюсь подумать, что было бы если бы они не пришли на помощь в самый нужный момент.

Не раз благодаря телефонной линии мне удавалось проконсультироваться, услышать компетентное мнение специалистов. Помню, нам назначили препараты гормональной терапии по схеме, которая не принята для пациентов с миодистрофией Дюшенна. Я набрала знакомый номер. Благодаря медицинскому директору фонда Татьяне Андреевне и её коллегам удалось скорректировать периодичность приёма лекарств. 

Никто и никогда не отказывал в помощи, мы всегда получали нужную информацию своевременно. Спасибо за такую возможность. Это настоящее чудо и спасение!» 

А Саша, несмотря на непростой диагноз, остаётся ребёнком, его интерес ко всему новому не угас. Между прогулками на велосипеде и играми на площадке с друзьями, он успевает заниматься конструированием и математикой.

Мама отмечает, что с тех пор как увлёкся математикой, сын стал усидчивым и внимательным. Он смело рассуждает, делает выводы и делится наблюдениями. А ещё Саша строит планы на далёкое будущее, мечтает стать врачом, машинистом поезда или кем-нибудь ещё — в мире столько увлекательных профессий! «Он пока ещё в поиске финальной версии своей мечты», — с улыбкой говорит Лена.

Федеральная телефонная линия — мостик между семьями и сотрудниками благотворительного фонда «Гордей». Любой может обратиться за помощью медицинских специалистов, психологической или юридической поддержкой. 

Здесь ответят на вопросы о течении миодистрофии Дюшенна, о подборе терапии, особенностях жизни с диагнозом и обустройстве быта. Этот ресурс — мощная поддержка семей, живущих в любой точке нашей большой страны.

Сейчас фонд «Гордей» собирает 508 000 рублей на три месяца работы телефонной службы. Помощь за этот период  получат больше 1500 семей. 

Деньги пойдут на зарплату для операторов линии и сопровождающих их медицинских специалистов. Кроме того, в эту сумму входят расходы на техническое оснащение линии: оборудование, сервис и настройку.  

«Мы верим, что благодаря своевременной и научно доказанной информации можно улучшить жизнь мальчишек с миодистрофией Дюшенна, дать им возможность строить планы, ставить перед собой цели и исполнять мечты», — говорят в фонде. 

Давайте поддержим Сашу, его близких и сотни семей по всей России. 

Пусть они не остаются один на один с непростым диагнозом.