Разгадать загадку Демида

Демиду 4 года, он любит ходить в бассейн. В воде мальчик может расслабиться и не бояться того, что он куда-то упадет.

Дело в том, что ходить Демиду очень трудно. По непонятным причинам мышцы ребенка быстро слабеют, и он часто падает.

Проблемы со здоровьем начались у Демида с самого рождения. Он поздно начал держать голову, поздно ходить. Родители пробовали водить сына на массаж, ЛФК, в бассейн, но до сих пор ничего не помогло сделать его мышцы крепче, а самого мальчика сильнее и увереннее.

Врачи подозревали у Демида врожденную структурную миопатию – нервно-мышечное заболевание, из-за которого все мышцы слабеют. Но точно определить этот диагноз можно было только с помощью генетического анализа.

Благодаря поддержке читателей Добро.Mail.Ru генетики провели исследование, но пока разгадать загадку Демида им не удалось. Впрочем, отрицательный результат тоже оказался важным.

Сначала родители Демида обрадовались – если генетический анализ, которого они так долго ждали, не дал положительного ответа, значит, их сын здоров!

Однако состояние ребенка говорило о том, что повод для радости преждевременный – мышцы мальчика продолжают слабеть, и болезнь буквально сбивает его с ног все чаще.

Тогда семья отправилась к московским врачам, которые предположили редкий вид миопатии – немалиновую.

При этом виде заболевания в мышечной ткани образуются нитевидные структуры, это и нашло свое отражение в названии паталогии (от греческого nema – нить).

Врачи не могут назначить лечение, пока не будет определен точный вид болезни. Анализ готова провести московская медико-генетическая лаборатория «Genetico». Стоимость исследования – 37 000 рублей.

Пермский фонд «Дедморозим» собирает 37 000 рублей, чтобы оплатить этот анализ.

Давайте поможем родителям Демида провести столь важное для их сына исследование, чтобы врачи могли как можно скорее помочь ребенку.