Больше всего на свете Настя и Арсений любят бывать в музыкальной школе. По правде говоря, в их родном поселке Костромской области это едва ли не единственное место, где детям по-настоящему интересно.

Настя занимается вокалом и поет в хоре, Арсюша пока только ходит в детский сад, но уже просит родителей записать его в «музыкалку».

«Сейчас многое под вопросом, в том числе и музыкальные занятия: Насте с каждым годом все сложнее петь в хоре, дочка стала хуже слышать. У Арсюши слух нормальный, но летом ему пришлось надеть очки, теперь сын носит их постоянно», — вздыхает мама.

Врачи давно «изучают» ее ребят: Настю уже семь лет, Арсения — около трех:

«Нам долго ничего толком не могли сказать, ведь дети в целом чувствовали себя нормально, только показатели анализов у обоих очень тревожные».

Странная болезнь проявила себя, когда Насте было около года: тогда результаты общих анализов насторожили врачей, но поставить точный диагноз они так и не смогли. А потом на свет появился Арсений. Когда ему исполнился год, все повторилось: медики не могли понять, почему у малыша такие плохие анализы, делали предположения, проводили курсы лечения, но лучше ни ему, ни его старшей сестре не становилось.

В прошлом году семья побывала в Москве, Настя и Арсений прошли тщательное обследование. Тогда родители впервые услышали словосочетание «синдром Альпорта». Так называют наследственное заболевание почек, вызванное генетическими изменениями.

Болезнь развивается не сразу: сначала — только критически высокие показатели анализов. А дальше: почечная недостаточность, тугоухость, серьезные проблемы со зрением.

С возрастом пациентам с таким диагнозом, увы, не обойтись без пересадки почек.

К сожалению, некоторые последствия болезни уже дали о себе знать: родителей беспокоит, что старшая дочка теперь все переспрашивает — из-за ухудшения слуха Насте стало сложно учиться. А Арсюша пока еще даже не пошел в школу, но уже не может обходиться без очков.

«При этом диагноз детей до сих пор не подтвержден, а без этого у врачей не получится назначить им лечение. Если мы будем медлить, последствия могут быть необратимыми», — говорит мама.

Насте и Арсению скорее нужно пройти сложные молекулярно-генетические исследования. Только после этого медики смогут определиться с терапией. К счастью, уже существуют лекарства, которые замедляют болезнь и поддерживают работу почек. Благодаря препаратам трансплантацию можно будет отложить на десятилетия.

Проблема в том, что бесплатно такое исследование не получить, оно не входит в систему ОМС, а оплатить его, тем более сразу для двоих детей, родители просто не в силах. Мама Насти и Арсюши пока занимается детьми, а папа работает на пилораме — это единственное место, где жителям поселка можно хоть что-то заработать. Его зарплаты едва хватает на самое необходимое.

Благотворительный фонд им. Марины Гутерман собирает 84 000 рублей на срочное обследование Насти и Арсения.

Давайте поможем врачам поставить ребятам точный диагноз и подобрать лечение. Пусть Настя и Арсюша растут и развиваются.

Пусть мама и папа не боятся за сына и дочки!