«В первые три года после рождения сына мы убеждали себя: “Так выглядит здоровье, болезнь выглядит по-другому”. Мы жили в уверенности, что неуклюжесть и неспешное развитие Гордея связаны с последствиями непростых родов, и со временем всё наладится, — рассказывает Ольга Гремякова,мама Гордея и создательница благотворительного фонда помощи детям с миодистрофией Дюшенна “Гордей”. — 

Мы жили внутри мифа: “он же мальчик, перерастёт”, да и врачи не замечали проблем».

Когда Гордею исполнилось четыре года, семья устала ждать и начала искать возможности для нейрореабилитации. Тогда уже было заметно, что мальчик иначе развивается и двигается, иначе себя ведёт и говорит. 

А потом Гордей подхватил простуду, и после неё очень ослаб.

«Это было простое ОРЗ, но он буквально сел на пол и затих: мог только играть в конструктор, а я бесконечно ему читала. Однажды в соцсети мне попалась запись о миодистрофии Дюшенна. Тогда я поняла, что надвигается что-то страшное».

В тот же день Гордей сдал анализ на креатинфосфокиназу (КФК) — главный биохимический показатель болезни. У мальчиков с миодистрофией Дюшенна он повышен в десятки и сотни раз.

«Ночью я встала выпить воды, открыла почту и увидела результат анализа: показатель был 23017 при норме — до 200, — вспоминает Ольга. — Сразу позвонила маме, она не спала, будто что-то предчувствовала. Так мы оказались в мире миодистрофии Дюшенна».

Миодистрофия Дюшенна — врождённое генетическое заболевание, которое разрушает мышцы, постепенно лишая ребёнка возможности ходить, двигаться и дышать. 

Эту болезнь называют «невидимкой»: по статистике диагноз подтверждается у одного из 5000 мальчиков.

Даже у родных братьев — а чаще болезнь встречается именно у мальчиков — болезнь может протекать по-разному, прогрессировать быстрее или медленнее. От миодистрофии Дюшенна пока нет лечения, но есть способы замедлить болезнь.

Гордей побывал в одном из федеральных медицинских центров, где его осмотрел невролог, специализирующийся на нейромышечных заболеваниях. Врач направил Гордея на генетический анализ — и диагноз подтвердился.

«На русском языке информации о заболевании почти не было. Мы сразу начали читать научные статьи на английском и присоединились к англоговорящему сообществу семей, столкнувшихся с диагнозом».

Полгода семья изучала международные стандарты и опыт других родителей, формировала собственное понимание того, как правильно заботиться о Гордее.

«Постепенно мы адаптировались к новой жизни,  я долго принимала антидепрессанты, будущее казалось беспросветным, — вспоминает Ольга. — Пока мы осваивались в новой реальности, учились заботиться о сыне и разбирались в государственной медицинской и социальной системах, стало ясно, что мы можем быть полезны и другим семьям. 

Возможность помочь людям помогла мне расправить плечи и жить дальше».

Так в 2020 году родился фонд «Гордей», который создаёт программы поддержки семей, ведёт регистр пациентов, проводит конференции по миодистрофии Дюшенна для врачей и родителей, обучает специалистов.

Эксперты фонда выступают на профильных медицинских мероприятиях и рассказывают о заболевании на всех возможных площадках. В партнёрстве с Центральной клинической больницей в Москве фонд создал уникальные программы высокотехнологичной реабилитации и чекапов по международным стандартам.

«Мы не помогаем адресно, а создаём системные проекты, которые помогают сразу всем нашим семьям — а также всем мальчикам, которые только родятся с миодистрофией Дюшенна. 

Уникальность нашего фонда — в способности собирать  и передавать знания, объединять усилия врачей, чиновников, помогающих специалистов и федеральных экспертов, отстаивать интересы пациентов на системном уровне», — говорит Ольга. 

Сейчас фонд «Гордей» собирает 120 000 рублей на запись вебинара для родителей. Деньги пойдут на оплату работы медицинских специалистов и монтаж видео. 

Фонд провёл уже семь таких «школ». Для семей это одна из немногих возможностей получить ответы на волнующие вопросы.

«Мы создали сообщество семей, столкнувшихся с миодистрофией Дюшенна, и вместе меняем будущее заболевания — чтобы дети жили дольше, чтобы болезнь диагностировали как можно раньше, чтобы родители могли заранее проверить, не являются ли носителями. 

Вместе мы сильнее Дюшенна».

Давайте поможем специалистам продолжать эту важную работу.