Помните Гену? В апреле вы помогли оплатить генетический тест для этого мальчика. Недавно его мама поделилась с нами результатами проведенного обследования:

«Теперь наш Гена – пробанд. Таким словом называют человека, которого ставят в основании генеалогического дерева, чтобы проследить и изучить наследование генетического заболевания среди членов одной семьи».

Оказалось, у Гены редкое изменение количества генетического материала, вызванное дупликацией 15 хромосомы. Это называется интерстициальной дупликацией и означает, что удвоенный фрагмент ДНК добавляется к уже существующей хромосоме.

На сегодняшний день по всему миру благотворительная негосударственная организация Unique насчитывает 73 пробанда (63 семьи) с интерстициальной дупликацией в регионе q11q13 на 15-й хромосоме.

Сказать, унаследовал ли Гена этот диагноз от кровных родителей или он возник впервые – возможности нет, да и для мальчика это уже не играет большой роли.

Главное, что теперь они с мамой ждут очного приема у генетика, где будут приняты новые решения о корректировке курса лечения в связи с результатами выявленных нарушений.

Спасибо вам за то, что помогли врачам приблизиться к пониманию того, чем можно помочь маленькому Гене.