Генетический тест для Гены

Семья Савенковых живет в небольшом городке Любань Ленинградской области. Папа Женя – программист-фрилансер, мама Оксана ухаживает за детьми. Их старшему сыну Гене недавно исполнилось 5 лет.

Мальчик появился у Савенковых через несколько месяцев после рождения, и, по словам врачей дома ребенка, откуда родители его забрали в свою семью, был совершенно здоров.

Однако очень скоро выяснилось, что Гена тяжело болен: у ребенка оказалась эпилепсия, начались постоянные судорожные припадки.

С той поры жизнь семьи – это постоянное испытание на прочность. Буквально каждый шаг: от постановки верного диагноза мальчику и подбора необходимых ему препаратов до получения хотя бы какой-то реабилитации – дается Оксане и Евгению огромным трудом.

«Поверьте, это очень тяжело – смотреть, как страдает твой ребенок, и не иметь никакой возможности ему помочь, – поделилась Оксана. – Чего только мы ни предпринимали, чтобы вылечить Гешу, но все врачи в один голос говорят: это невозможно.

Иногда я впадаю в отчаяние от этого знания, но понятно: мои слезы и переживания не сделают сына здоровым. Приходится взять себя в руки и действовать дальше».

За прошедшие 5 лет врачам все же удалось кое-что понять про эпилепсию Гены, уточнить ее тип. Но абсолютной ясности еще нет, а значит, что и полностью адекватной терапии, которая максимально облегчит состояние ребенка, пока тоже нет. Очередной шаг в обследованиях – генетика.

Профессор Константин Юрьевич Мухин, глава московского Института детской и взрослой неврологии и эпилепсии им. святителя Луки, рекомендует провести Гене еще одно весьма дорогостоящее и не входящее в программу ОМС исследование – так называемое полное секвенирование генома. Его осуществит сеть медицинско-генетических лабораторий «Геномед».

Профессор уверен: результаты генетического анализа помогут подобрать лекарства для Гены.

Вот только цена такого обследования фантастически высокая для Савенковых. Недавно в их семье появился еще один приемный малыш – Лёня.

Благотворительный фонд «Найди семью» собирает 99 000 рублей на генетическое исследование для 5-летнего Гены.

Давайте поможем врачам разобраться в заболевании мальчишки и подобрать ему адекватное, максимально эффективное лечение!