Мирэль нет ещё и двух лет, а она прекрасно говорит, обожает рисовать и уже знает некоторые цифры.

«У нас совершенно удивительный ребёнок, солнце в нашем доме. То, что с ней произошло, просто в голове не укладывается», — говорит о дочке папа Ильдус.

У Мирэль подозревают врождённую генетическую поломку иммунитета, из-за которой её организм беззащитен перед любыми инфекциями, он просто не в силах сопротивляться.

Болезнь дала о себе знать, когда Мирэль исполнился год: у неё на груди появилось подкожное образование. Рентген, УЗИ, компьютерная томография — ни одно исследование не показало патологий. 

«Просто наблюдайте, ничего страшного», — сказали тогда врачи. Но через несколько месяцев на месте воспаления появился гной. Пришлось делать Мирэль две срочные операции. 

Во время одной из них хирурги обнаружили, что у девочки начались тяжёлые осложнения, пострадали кости.

Без правильного лечения пациенты с первичным иммунодефицитом часто и тяжело болеют, постепенно инфекции переходят в хроническую форму, организм перестаёт реагировать на антибиотики. 

К счастью, благодаря своевременной комплексной терапии с этим диагнозом можно жить. 

Самое важное — не теряя времени поставить точный диагноз и подобрать эффективные препараты. А сделать это можно только с помощью генетических тестов.

Кроме таких исследований пациенту чаще всего необходим скрининг вирусных инфекций, благодаря которому в организме можно обнаружить болезнь на самой ранней стадии, ещё до проявления симптомов.

Людям без иммунитета лёгкая «простуда», которую здоровый человек даже не заметит, может стоить жизни. 

Выявить инфекцию как можно раньше — жизненно важно для пациентов с первичным иммунодефицитом.

Сейчас, чтобы спасти Мирэль, необходимо подтвердить и уточнить её диагноз. 

«Нам сказали, что генетический анализ даст полную картину заболевания. Но главное, подскажет, как правильно лечить нашу девочку», — говорит Ильдус.

Вот только такие высокотехнологичные анализы не входят в систему ОМС и не оплачиваются государством, хотя от них напрямую зависят здоровье и жизни пациентов.

Благотворительный фонд «Подсолнух» собирает 500 000 рублей, чтобы Мирэль и другие дети и взрослые с генетическими нарушениями иммунитета прошли исследования и получили эффективное лечение. 

Малая часть средств пойдёт на важные сопутствующие расходы по проекту.

Давайте подарим десяткам людей шанс на здоровую жизнь. 

Пусть у малышки Мирэль и других пациентов будет полноценная жизнь!