У Жени есть любимая игрушка — плюшевый слонёнок с яркими шуршащими колечками на хоботе.
Тётя подарила его ей, когда Женя только родилась, и теперь добрый слон — главный талисман малышки.
«Когда мы в больнице, ей важно, чтобы слоник всегда был рядом. Дочка смотрит на него и улыбается, несмотря ни на что», — рассказывает мама девочки Лена.
Сейчас Жене семь месяцев, и в больницах она провела большую часть своей пока такой крошечной жизни.
На болезненных процедурах, под капельницами, в мрачных инфекционных боксах.
У Жени два непростых диагноза, один из которых нужно подтвердить.
Сразу после рождения у неё обнаружили галактоземию — наследственное нарушение обмена углеводов, которое вызывает накопление в организме вредных веществ и может угрожать жизни.
А теперь, спустя полгода, у малышки подозревают врожденный иммунодефицит.
Это ещё одна генетическая поломка, редкая и опасная.
Из-за неё Женя часто и тяжело болеет, постоянные инфекции атакуют и без того слабую девочку.
Непроходящая молочница, воспаление мочевыводящих путей, дисбактериоз, увеличение печени и неврологические проблемы — лишь малая часть того, с чем приходится бороться малышке.
«Женечка уже столько всего вынесла. И каждый раз я удивляюсь, откуда в ней столько жизненной силы, столько оптимизма? Она улыбается, хохочет и совсем не боится врачей», — говорит Лена.
Болезнь дочери стала тяжёлым испытанием для молодой семьи. Главная сложность в том, что без подтверждённого диагноза врачи не могут назначить Жене терапию.
Чтобы понять, какая схема лечения будет максимально эффективной и безопасной, необходимо провести комплексную высокотехнологичную диагностику — полное секвенирование генома.
Этот генетический анализ — единственный шанс как можно скорее подтвердить диагноз, назначить Жене лекарство и начать терапию.
Часто кроме такого исследования ребёнку нужно пройти скрининг вирусных инфекций. Благодаря ему врачи смогут обнаружить инфекцию на самой ранней стадии, ещё до проявления симптомов.
Ведь для детей, у которых фактически нет иммунитета, любая «простуда» может быть смертельной.
Подобная диагностика, увы, не входит в систему ОМС и не оплачиваются государством, хотя от этих исследований очень часто зависят здоровье и жизнь пациентов.
Друзья, вы помогли благотворительному фонду «Подсолнух» собрать деньги, чтобы оплатить на высокотехнологичные исследования для малышки Жени и других детей и взрослых с генетическими нарушениями иммунитета.
Спасибо вам за то, что поддерживаате Женю и других пациентов с врождённым иммунодефицитом. Пусть они получат эффективное лечение и шанс на полноценную жизнь!
Любите добро, как любим его мы?
Подпишитесь на нашу рассылку и меняйте мир вместе с нами!Кому-то нужна помощь?
Расскажите о «Маяке». Этот сервис для поиска проверенных фондов, которые могут помочь!