Кто разгадает ребус Алины?

11-летняя Алина увлеченно смотрит мультфильм «Том и Джерри». Девочка не может рассказать о своих впечатлениях, потому что почти не говорит. Правда, иногда поет песни. Звучит это как протяжное «а-а-а» на разные лады, придуманные ей самой.

В медицинской выписке Алины из маленького города Лысьва в Пермском крае написано несколько заключений: «нейродегенеративное заболевание», «наследственная болезнь обмена»… И все диагнозы – со знаками вопроса. Врачи не уверены ни в одном из них.

Без точного понимания, чем больна Алина, невозможно назначить ей лечение. Сейчас у девочки контрактуры (состояние, при котором конечность не может быть полностью согнута или разогнута в одном или нескольких суставах), она не двигается самостоятельно, мама находится с ней 24 часа в сутки.

Врачи поначалу говорили, что состояние Алины похоже на то, которое бывает при ДЦП, именно этот диагноз ставили и ее старшей сестре. Но позже врачи признали его ошибочным. Анфиса, мама девочки, говорит, что ее старшая дочь находилась в похожем состоянии, как и Алина. Врачи не смогли ей помочь, и девушка скончалась в 16 лет.

«Обе дочки очень похожи: и на лицо одинаковые, обе худенькие, длинные, — рассказывает Анфиса. — Врачи не могли старшей диагноз поставить, так она и умерла у нас». Как и ее старшая сестра, до полугода Алина развивалась нормально, но потом у нее проявились те же симптомы, что и у сестры.

Полгода — своеобразный порог в развитии детей. С шести месяцев малыши начинают самостоятельно двигаться, гулить, складывать слоги. Алина в этом возрасте не пыталась даже ползать, к году не встала на ноги. На медицинском языке это называется «регресс нервно-психического развития».

Так как семья живет в маленьком городе, далеко от регионального центра, список доступных им врачей невелик. Алина наблюдаются у педиатра, невролога, с недавних пор у генетика. Три года назад состояние Алины стало стремительно ухудшаться. У нее выросла грудная клетка, деформировалась челюсть, усилились судороги.

«Дочка может месяцами не спать, — рассказывает мама Анфиса. — Просто сидит ночи напролет у меня на руках».

Под наблюдением врача-генетика Алина уже сдала несколько анализов, но они ничего не показали. Врачи предполагают, что разгадать диагностический ребус девочки им поможет генетический анализ «Полное экзомное секвенирование» стоимостью 95 000 рублей.

Это современный генетический тест, который позволяет быстро и точно диагностировать нейрогенетические заболевания (наследственные нарушения центральной нервной системы) у взрослых и детей. Тест Алина должна пройти в московском ЗАО «Геноаналитика». Анализ не оплачивается за счет бюджетных средств, а семья найти такие деньги не в силах.

Фонд «Дедморозим» собирает 95 000 рублей, чтобы Алина смогла пройти «полное экзомное секвенирование». Тогда врачи смогут разгадать ее диагностический ребус.

Давайте поможем Алине, ведь генетический анализ покажет, от какого именно заболевания и как надо лечить девочку. Возможно, родителям удастся узнать и о диагнозе ее старшей сестры.