Шанс на жизнь без боли для Софьи

Тикток, друзья, музыка, грандиозные планы на будущее — кажется, у Софы самая обычная жизнь, яркая и наполненная радостью. И никто кроме мамы не знает, с какой болью дается ей каждое движение.

О том, что со здоровьем дочери что-то не так, Елена узнала от врачей два года назад. Софье тогда было 16, и она только что перенесла ковид: «Дочка тяжело болела, долго восстанавливалась, но мы думали, самое страшное позади. Получается, ошибались».

В организме девушки словно что-то сломалось. Как позже скажут иммунологи, ковид стал спусковым крючком, активизировал врожденную болезнь Софы.

«Она стала болеть. Постоянно, без перерывов. Одна простуда перетекала в другую. Больничный за больничным».

Так начался долгий и непростой путь к определению диагноза. Терапевты, гематологи, аллергологи, иммунологи, десятки анализов и обследований... Почти год понадобился врачам, чтобы заподозрить у Софы первичный иммунодефицит — генетическую поломку, из-за которой даже самая безобидная инфекция может стоить жизни.

Методично, день за днем врожденная болезнь разрушает молодой организм. Увы, за это время она уже успела дать тяжелые осложнения — Елена рассказывает, что у дочки обнаружили сопутствующий ревматоидный артрит:

«У Софы очень болят кости. Руки, ноги, шея, тазобедренный сустав. Каждый шаг через не могу».

Лена до сих пор не может поверить, что ее всегда активная, здоровая, подвижная девочка стала совсем другой. Свой выпускной бал Софья пропустила из-за болезни. Но несмотря на боль, слабость и недомогание успешно сдала вступительные экзамены и поступила в Московский университет на лингвиста: «Она у меня, конечно, боец. Если поставила цель, идет к ней до конца. Что бы ни было».

Сегодня диагноз Софьи до сих пор не уточнен. Определить тип генетической поломки может только высокотехнологичное исследование — полноэкзомное секвенирование.

Проблема в том, что такой анализ не входит в систему ОМС, а его стоимость для простой семьи слишком высока. Но от результатов этого теста в буквальном смысле зависит жизнь Софьи.

А еще девушке срочно нужна заместительная терапия донорскими антителами — иммуноглобулинами. Эти редкие и дорогие препараты будут поддерживать и защищать ее организм от опасных инфекций. Увы, получить их от государства семья пока не может.

Благотворительный фонд «Подсолнух» собирает 285 000 рублей на лекарства и генетический анализ для Софьи. Малая часть суммы пойдет на доставку препаратов или административные расходы по проекту.

Давайте вместе поможем Софье победить болезнь и вернуть свою счастливую жизнь!