«Настя — моя жизнь, моя самая лучшая и близкая подруга. Мы с ней “неразлучницы” — всегда вместе!» — начинает свой рассказ о дочери Наталья.

Им обеим нужно держаться друг за друга, только так можно справиться со всеми сложностями, в том числе с болезнью, которая у них — одна на двоих.

Настя родилась абсолютно здоровой — розовощекая девочка с максимальной оценкой по шкале Апгар. Она так радовалась жизни, так много улыбалась — настоящее счастье для молодых родителей.

Но в три года Настя вдруг стала часто и подолгу болеть: у нее воспалялось горло и лимфоузлы, поднималась температура, она почему-то сильно уставала и была бледной. Наташу все это сразу насторожило:

«Мы бегали по врачам, а в ответ я слышала лишь отговорки. Мне говорили, что я слишком тревожная мамочка, что придумываю проблемы, а ребенок просто взрослеет».

А потом Насте вдруг стало настолько плохо, что ее экстренно положили в больницу. Две недели в реанимации, критические показатели анализов крови и гормональная терапия в высоких дозах...

«Это было как страшный сон. Я перестала спать. Закрывала и открывала глаза, надеясь проснуться», — вспоминает Наталья.

В итоге врачи поставили Насте сразу два диагноза: «аутоиммунная гемолитическая анемия» (тяжелое нарушение функции иммунной системы) и «первичный иммунодефицит» (врожденное заболевание, из-за которого организм беззащитен перед любыми вирусами и инфекциями).

Чтобы жить, девочке нужна регулярная заместительная терапия донорскими антителами. Они восполняют пробелы в естественном иммунитете человека и поддерживают защитные функции организма.

Препараты Настя должна получать по квоте от государства. Но, увы, с поставками часто возникают сложности. Наталья борется изо всех сил:

«Пришлось влезать в долги, брать кредиты, лишь бы обеспечить дочку лечением. Я работала на двух работах, от усталости и недосыпа падала в обмороки. А муж… Муж не стал сильным плечом и опорой. Оставил нас наедине со всем этим».

Как выяснилось позже, сильнейший стресс запустил в ее организме необратимые процессы. Наталья стала постоянно болеть, инфекции с осложнениями атаковали ее одна за другой.

В итоге у нее снизился уровень защитных клеток крови, и развилась болезнь, которая влияет на сосуды, суставы и многие внутренние органы. Оказалось, все это — проявления той же генетической поломки, что и у Насти.

«Так мы и живем — нашим “бабьим царством”: Настя, бабушка, кошка и я. Но мы не сдаемся. Будем бороться за жизнь. Главное, мы вместе!» — говорит Наташа.

Сейчас Насте, ее маме и бабушке необходимо пройти генетическое исследование «полногеномное секвенирование трио». Этот сложный и дорогой анализ объяснит, в чем причина их семейной болезни. А главное, подскажет врачам, какая терапия станет для Насти и Наташи максимально эффективной и безопасной.

Проблема в том, что бесплатно такой анализ не сделать, а оплатить его семья просто не в силах.

Благотворительный фонд «Подсолнух» собирает 275 000 рублей на важный анализ для Насти и ее родных. Малая часть суммы пойдет на доставку и административные расходы по проекту.

«Если мы получим больше информации о нашей болезни, у нас будет больше шансов достичь ремиссии. А нам очень нужен этот шанс!» — говорит Наталья.

Давайте вместе подарим такой шанс целой семье.