«Мы учимся уточнять редкие генетические диагнозы»
Друзья, сегодня мы хотим познакомить вас с руководителем проекта «Доступное лечение» нашего фонда «Подсолнух» Ксенией Поповой.
Она занимается адресной помощью пациентам с врожденным иммунодефицитом уже более десяти лет. За это время Ксюша поучаствовала в судьбе сотен людей, которым была нужна поддержка.
«За последние несколько лет генетика как наука стремительно развивается. И высокотехнологичная диагностика — тот важнейший инструмент, который позволяет нам выявлять и уточнять редкие генетические диагнозы».
Секвенирование генома определяет не только наличие, но и конкретный вид мутации. От результатов этого анализа зависит прогноз заболевания, выбор тактики лечения и подбор по-настоящему эффективной и безопасной терапии.
«Только за прошлый год мы помогли пройти генетический тест 315 пациентам. Для каждого из них это важный шаг на пути к победе над болезнью!»
Часто в семьях, где уже есть дети с врожденными дефектами иммунной системы, возникают сложности с планированием следующих беременностей. Родители опасаются, что генетическая поломка может проявиться снова, и обращаются в Фонд с просьбой помочь им пройти пренатальную диагностику. Именно генетические тесты дарят им уверенность.
«Однажды к нам обратился папа ребенка, который три года назад умер из-за первичного иммунодефицита. Они с женой очень хотели еще детей, но тревожились и сомневались, смогут ли иметь здоровых, — рассказывает Ксения.
— Я всегда говорю, главное — провести пренатальную генетическую диагностику. Каждая семья должна знать об этой возможности! По результатам исследования решение о продолжении беременности всегда принимают только родители.
Мы не даем никакой оценки, лишь помогаем им пройти необходимые анализы. Мы только там, где нужны».
Друзья, спасибо за поддержку проекта. Благодаря вам мы можем оплачивать важные генетические исследования для взрослых с тяжелыми нарушениями иммунитета, и сейчас наш сбор продолжается.
Подарим семьям возможность иметь здоровых детей!
Ранее
«Наконец я узнаю, как меня лечить»
«Этот анализ покажет, как дальше будет развиваться болезнь», — говорит Наташа. Друзья, наш сбор на важные генетические исследования для взрослых с тяжелыми нарушениями иммунитета продолжаются. Давайте подарим Наташе шанс на выздоровление.Как вылечить Настю? Поможем врачам найти ответ
Еще недавно Настя жила полноценно: работала, занималась конным спортом, часто виделась с друзьями. А год назад вдруг внезапно и тяжело заболела. Оказалось, неожиданная простуда с тяжелыми осложнениями на легкие — лишь часть системного сбоя в организме девушки. Друзья, наш сбор продолжается. Давайте подарим Насте и другим пациентам с врожденным иммунодефицитом шанс на жизнь без боли!Нужна ваша помощь
ЕщёЕве нужна операция, чтобы у неё усваивалась еда
Помогаем оплатить лечение для девочки, которая родилась с дефектом брюшной стенки.Пусть Инесса встанет на ноги после аварии
Помогаем оплатить реабилитацию после серьёзного ДТП.Здоровье для Тильды и других хвостов
Помогаем купить оборудование в операционную приюта для животных.Комфортный сон для бабушки Нины
Помогаем купить постельное белье в дома престарелых.Любите добро, как любим его мы?
Подпишитесь на нашу рассылку и меняйте мир вместе с нами!Кому-то нужна помощь?
Расскажите о «Маяке». Этот сервис для поиска проверенных фондов, которые могут помочь!