Вылечить редкую болезнь

Мама Жанны очень ждала рождения своей дочки – с ползунками и коляской, стопкой книжек про принцесс и ворохом бантов и заколок.

Роды планировались в срок, и в больницу мама взяла только самые необходимые вещи – буквально на два-три дня. Думала, всем девчачьим богатством начнет пользоваться, как только они с дочкой окажутся дома. Тогда мама Жанны, конечно, не предполагала, что дома они окажутся, увы, совсем не так скоро, как она планировала.

На следующий день после рождения крошечной Жанне поставили диагноз: «порок сердца». Малышку с мамой оставили лечиться в больнице.

С рождения врачи отмечали у Жанны слабость мышц, а когда девочке было три месяца, окулист определил, что она ничего не видит – только реагирует на свет. Так в жизни Жанны и ее мамы началась череда походов по врачам и медцентрам, а между ними – обязательный прием лекарств дома.

К счастью, постепенно Жанне становилось лучше: она стала видеть, переворачиваться и ползать, когда подросла – ходить, говорить и заниматься танцами.

И все же врачей что-то настораживало в состоянии девочки. Ее отправили на очередное обследование – на этот раз к генетикам, которые и выявили еще более пугающий, чем первый, и на этот раз совершенно непонятный диагноз – «митохондриальная миопатия».

Оказалось, у Жанны редкое генетическое заболевание, из-за которого стремительно ухудшаются показатели ее крови. По словам врачам, это может привести к серьезнейшим проблемам: кровотечению внутренних органов, большой кровопотере после серьезных травм, кровоизлиянию в сетчатку глаза, потере зрения, кровоизлиянию в мозг.

Сейчас медикам срочно нужно провести дополнительные исследования, чтобы точнее определить, что происходит с Жанной.

Такие исследования называется микроматричным анализом – только он может «рассказать» специалистам, что сейчас происходит в организме Жанны, и даст возможность врачам подобрать наиболее подходящий и эффективный метод лечения. БФ «Это чудо» собирает 30 000 рублей на проведение этого анализа.

Мы помогаем найти для Жанны действенное лечение, чтобы она продолжала заниматься любимыми танцами, которые ей сейчас запретили врачи из-за болезни, чтобы ее походы по больницам, наконец, прекратились, и у нее появилось счастливое детство.