Рядом с Пашиным домом разбит сад. Мама или няня привозит туда Пашу на коляске. Он сидит в беседке, дремлет или играет с любимой собакой, черным лабрадором Симоной. Бывает, Пашу навещают друзья, но сам он редко выбирается из дома, и даже на медицинские обследования врачи приезжают к нему сами.

У Паши мукополисахаридоз II типа – эту болезнь также называют синдромом Хантера. Он возникает из-за дефицита определенного фермента в организме. В клетках накапливаются вредные вещества, которые влияют на работу сердца, легких и других органов, на рост и внешность, на слух, состояние костей и суставов.

Это достаточно редкое генетическое заболевание: ему подвержены только мальчики, на 140 000 – 156 000 новорожденных – всего один с таким диагнозом.

Сейчас Паше 21 год, и он нуждается в постоянном уходе. Увы, молодой человек не ходит самостоятельно и сидит только с поддержкой. Каждую неделю ему делают капельницу с «Элапразой» – первым одобренным препаратом, который помогает при синдроме Хантера.

Точный диагноз Паше поставили далеко не сразу, и Снежана, мама парня, долго не могла добиться помощи для сына. А в 2007 году она основала общественную организацию «Хантер-синдром» для поддержки семей, в которых растут дети с разными формами мукополисахаридоза и другими редкими генетическими заболеваниями.

Сейчас, когда уже не нужно судиться за предоставление лекарств, одна из главных задач организации – рассказывать о том, что такая болезнь вообще существует, и о том, какая помощь нужна пациентам. Активисты проводят фотовыставки и тематические дни, выступают на конгрессах и круглых столах. Они уже выпустили около 4 000 брошюр о заболевании, эти материалы востребованы и за границей.

«Жизненно важно начать создавать для пациентов с синдромом Хантера систему социального обслуживания, ведь часть из них нуждается в круглосуточном уходе, а позаботиться о них не может никто, кроме родителей», – говорит Снежана.

Кроме лекарств, которые семья Паши получает от государства, парню нужна и физическая нагрузка. Занятия удалось подобрать после консультации с физическим терапевтом «Дома с маяком», но для этих тренировок необходим вертикализатор.

С помощью такого приспособления Паша сможет стоять, то есть регулярно находиться в непривычном для себя положении. Для него это не просто физическая активность, но и возможность получить новые впечатления: впервые парень сможет смотреть на людей с высоты собственного роста.

Сейчас фонд «Дом с маяком» собирает 391 174 рубля, чтобы купить Паше необходимое устройство. Этой суммы хватит на вертикализатор с электроподъемником и дополнительными аксессуарами.

Давайте поддержим парня и его сильную маму. Подарим Паше возможность встать на ноги и взглянуть на мир по-другому!