«Часто болеть — не страшно. Страшно, когда лечение перестаёт помогать».

Катя замолкает. Ей невероятно трудно говорить о своей болезни, о диагнозе знают только самые близкие. Хотя болеет Катя с самого рождения.

«Слабенькая, конечно. Ну ничего, надо как-то закаляться, укреплять иммунитет!» — педиатры, к которым обращалась мама Кати, не находили особого повода для беспокойства.

Лечили симптоматически, постепенно увеличивали дозы антибиотиков и, наверное, надеялись, что девочка «перерастёт» — многие дети часто болеют.

Согласно мировой статистике, в России первичный иммунодефицит выявляется всего у 15% пациентов.

Постановка правильного диагноза запаздывает в среднем на пять лет. В Катином случае понадобилось почти двадцать.

«Бесконечные ангины, синуситы, простуды, бронхиты, мигрени… Я кашляла годами, не могла нормально дышать. Нормально жить. Столько времени было упущено».

Лишь четыре года назад специалисты московской клиники имени Димы Рогачёва смогли поставить Кате верный диагноз — первичный иммунодефицит.

Анализ показал врождённую поломку в одном из генов её иммунной системы.

Проще говоря, Катя родилась без естественной защиты, её организм не может сопротивляться инфекциям.

Чтобы перестать так часто болеть, Кате нужна регулярная заместительная терапия иммуноглобулинами. Так называют донорские антитела, которые восполнят пробелы в её иммунитете и помогут организму бороться с инфекциями.

Первое время препараты отлично работали, и жизнь Кати наконец наполнилась яркими красками. Она поступила в университет на факультет информационных технологий, увлеклась живописью, стала заниматься спортом — для настроения и тонуса.

А потом всё снова разрушилось. Терапия перестала поддерживать нормальный уровень защитных клеток, и Катя опять начала болеть, часто и подолгу.

«Этот рецидив стал самым тяжёлым испытанием. После глотка нормальной жизни ты вдруг опять оказываешься в больничной палате».

Сейчас очень важно скорректировать Катино лечение. От этого зависит её будущее, её счастливая полноценная жизнь.

Врачам необходимо пересмотреть генетический анализ девушки, расшифровать и сравнить геном Кати и её сестры. Это позволит уточнить диагноз и подобрать максимально эффективное и безопасное лечение.

Семейное секвенирование генома — одно из самых высокотехнологичных, сложных и дорогих исследований. Полис ОМС его, увы, не покрывает, а возможности оплатить анализ у юной студентки просто нет.

Благотворительный фонд «Подсолнух» собирает 96 000 рублей на жизненно важное генетическое исследование для Кати. Малая часть суммы пойдет на сопутствующие расходы по проекту.

Давайте вместе Катю. Пусть болезни больше не возвращаются в её жизнь.