Артем живет в доме, рядом с которым проходит железная дорога. Из окна мальчик чуть ли не с первых дней своей жизни наблюдает за поездами. Тепловозы он уже изучил, и они ему стали не очень интересны.

Теперь Артема привлекают большие машины, особенно тракторы. Бензовозы, грузовики, самосвалы, бетономешалки на дорогах вызывают неподдельный интерес у ребенка.

Артем даже может побежать вслед за грузовым автомобилем. Если не успеет, то непременно расстроится. Расплачется с такой силой, что родителям сложно его успокоить. Такой он у них мальчик, особенный.

Артемка страдает задержкой психоречевого развития (ЗПРР). Это заболевание обусловлено отклонениями в развитии нервной системы, в частности, головного мозга.

А еще у Артемки случаются эпилептические приступы. Ирина, мама мальчика, рассказывает, что эти приступы, наверняка, случаются и во время сна – невидимые, неразличимые от обычного состояния сына. Импульсы, происходящие в мозге ребенка, несомненно, могут влиять на его развитие.

С моторным развитием у мальчика все хорошо: Артемка очень резво бегает. Это тоже его особенность, он не может усидеть на месте. Поэтому родители очень редко выводят его на прогулку. Боятся, что убежит, не поймать его.

Поэтому чаще гуляют они «в машине». Ездят и по родному селу, и на дальние расстояния. Артема поездки успокаивают и радуют.

«Наш мальчик очень добрый и ласковый, прямо как лисенок! Бывает, подойдет к нам, обнимет, поцелует, и нежно скажет: «Мама! Папа!» Не понимаем, почему он такой? Двое старших наших детей обычные, без особенностей», – делится мыслями Ирина.

Эту загадку родители не могут разгадать уже долгое время. Они обратились в фонд «Берегиня» за помощью в оплате дорогостоящего генетического анализа.

Исследование поможет определить, есть ли у ребенка митохондриальное заболевание. Это разнородная группа болезней, вызванных повреждением определенных структур в клетках человека, которые имеют важное значение в превращении пищи в энергию.

Митохондриальные заболевания приводят к снижению производства энергии. Симптомы включают в себя нарушения в развитии у детей раннего возраста, слабый рост, повышенную утомляемость, нарушения дыхания, глотания, а также повышенный риск инфекций.

Почему так важно удостовериться в том, есть ли у Артема такое заболевание? Дело в том, что врач назначил мальчику противоэпилептическое средство – вальпроевую кислоту. Если у ребенка митохондриальное заболевание, то принимать этот препарат ему нельзя.

Но и отменить назначенную терапию врачи пока тоже не могут, боятся увеличения приступов. Недавняя электроэнцефалограмма показала, что состояние мальчика ухудшилось.

Благотворительный фонд «Берегиня» собирает 100 000 рублей на генетический анализ для Артема.

Давайте поможем мальчику пройти сложное и дорогое исследование, чтобы врачи как можно быстрее установили точный диагноз ребенка и назначили ему спасительную терапию.

Пусть Артемка развивается, изучает любимые большие машины, пусть как можно больше радуется всему новому и не расстраивается.