«Увы, этот один на миллиард шанс пришёлся на нашу дочь»
«Они совершенно разные. Старшая Злата — спокойная, усидчивая, очень терпеливая. А Владочка — настоящий пожар! Озорница и хулиганка», — с нежностью рассказывает о дочках Катя.
Полгода назад у Златы нашли врожденную генетическую мутацию — первичный иммунодефицит, синдром Луи-Бар. Такой вид поломки в генах как у Златы встречается у одного ребёнка на миллиард.
«У неё был ничтожный, просто мизерный шанс родиться с такой аномалией. И, увы, этот один на миллиард шанс пришёлся на нашу дочь».
Болезнь Златы проявляется частыми и тяжелыми инфекциями, а ещё 90-процентным риском развития онкологии.
Три года назад девочка уже боролась с лимфомой и чудом победила. После нескольких курсов высокодозной химиотерапии Злата ушла в стойкую ремиссию.
«А сейчас я вижу начальные проявления этой мутации у младшей дочки Владочки. Шаткая походка, частые простуды с осложнениями, покраснение глаз…
Мы очень за неё боимся. И, конечно, надеемся, что диагноз не подтвердится».
Чтобы понять, есть ли у Влады такая же мутация, как у сестры, ей нужно пройти генетическое исследование — секвенирование по Сэнгеру.
Этот сложный дорогой анализ не только покажет, есть ли поломка в генах, но и, если это будет необходимо, поможет врачам подобрать для малышки эффективную терапию.
Раннее выявление заболевания может существенно повысить шансы на успешное лечение и адаптацию.
Друзья, мы продолжаем сбор на важные генетические исследования для детей с тяжелыми иммунными нарушениями.
Для каждого ребёнка такой анализ — шанс на спасение, возможность победить опасную болезнь и обрести полноценное детство.
Спасибо, что помогаете нашим маленьким пациентам!
Ранее
Зоопарк, львы и важное лечение: Соня ждет поездки в Москву
Друзья, кроме героини нашего проекта Алисы, помощи ждут еще девять детей с врожденными нарушениями иммунитета. Среди них четырехлетняя Софья из Тюменской области. Рассказываем ее историю и продолжаем сбор на важные исследования для ребят. Подержите наш проект!Нужна ваша помощь
ЕщёУ Кости ДЦП, он не может ходить. Но мечтает больше двигаться
Помогаем купить электрическую коляску, чтобы ездить в школу и больницу.Пусть Инесса встанет на ноги после аварии
Помогаем оплатить реабилитацию после серьёзного ДТП.Комфортный сон для бабушки Нины
Помогаем купить постельное белье в дома престарелых.Крыша над головой для хвостиков в приюте
Помогаем купить новые вольеры для собак, у которых пока нет хозяев.Любите добро, как любим его мы?
Подпишитесь на нашу рассылку и меняйте мир вместе с нами!Кому-то нужна помощь?
Расскажите о «Маяке». Этот сервис для поиска проверенных фондов, которые могут помочь!