«Они совершенно разные. Старшая Злата — спокойная, усидчивая, очень терпеливая. А Владочка — настоящий пожар! Озорница и хулиганка», — с нежностью рассказывает о дочках Катя.

Полгода назад у Златы нашли врожденную генетическую мутацию — первичный иммунодефицит, синдром Луи-Бар. Такой вид поломки в генах как у Златы встречается у одного ребёнка на миллиард.

«У неё был ничтожный, просто мизерный шанс родиться с такой аномалией. И, увы, этот один на миллиард шанс пришёлся на нашу дочь».

Болезнь Златы проявляется частыми и тяжелыми инфекциями, а ещё 90-процентным риском развития онкологии.

Три года назад девочка уже боролась с лимфомой и чудом победила. После нескольких курсов высокодозной химиотерапии Злата ушла в стойкую ремиссию.

«А сейчас я вижу начальные проявления этой мутации у младшей дочки Владочки. Шаткая походка, частые простуды с осложнениями, покраснение глаз…

Мы очень за неё боимся. И, конечно, надеемся, что диагноз не подтвердится».

Чтобы понять, есть ли у Влады такая же мутация, как у сестры, ей нужно пройти генетическое исследование — секвенирование по Сэнгеру.

Этот сложный дорогой анализ не только покажет, есть ли поломка в генах, но и, если это будет необходимо, поможет врачам подобрать для малышки эффективную терапию.

Раннее выявление заболевания может существенно повысить шансы на успешное лечение и адаптацию.

Друзья, мы продолжаем сбор на важные генетические исследования для детей с тяжелыми иммунными нарушениями.

Для каждого ребёнка такой анализ — шанс на спасение, возможность победить опасную болезнь и обрести полноценное детство.

Спасибо, что помогаете нашим маленьким пациентам!