Узнать, как вылечить Сережу

На уроки труда Сережа ходит с девочками. Вместе они шьют – делают работы для школьной выставки-распродажи. Кто-то, может, и посмеется – мол, мальчик, а занимается девчачьими делами. А что тут какого? Иногда мужчины очень даже ловко умеют шить.

Сережа пробовал ходить на Труд с мальчиками. Но стоять у станка ему порой очень сложно – мучает одышка. Это проблема у него всю жизнь. Проявление болезни, точно определить которую, к сожалению, не смог пока ни один врач.

Когда Сереже исполнилось полгода, и мама стала замечать, что он немного отстает в развитии, она успокаивала себя: «Вот подрастет немного и обязательно поправится».

Проблемы начались, когда Сереже исполнилось восемь. У мальчика вдруг начали синеть ногти на пальцах рук и ног, потом стали синеть губы. Врачи областной больницы поставили диагноз: «фиброз печени». С того времени состояние Сережи начало медленно, но постоянно ухудшаться.

Диагноз Сережи врачи, впрочем, определить не могли. Генетики лишь исключили хромосомную патологию.

В феврале 2014 года Сереже стало еще хуже, он попал в больницу, где у него выявили множество разных диагнозов, среди которых был и цирроз печени. Летом того же года Сергей с мамой поехали на обследование в Москву, и к имеющимся диагнозам столичные врачи добавили активную язву желудка и гипотериоз – клинический синдром заболевания щитовидной железы.

Московские специалисты тогда обнадежили: пересадка печени может помочь мальчику. Но очередь была большой, да и Сереже – благодаря корректировке лечения – стало лучше. Вот только одышка сильно мучает. Врачи порекомендовали купить Сереже кислородный концентратор, и в этом мальчику помог фонд «Это чудо».

Минувшим летом Сережа побывал в московском центре трансплантологии и искусственных органов имени академика В.И. Шумакова. Состояние мальчика по-прежнему признано тяжелым.

Кроме того, врачи выявили противопоказание к пересадке печени. Словом, лечение Сережи зашло в тупик.

Недавно в медицинской практике появился новый вид генетического обследования – клиническое экзомное секвенирование. Врачи-генетики предложили Сереже сделать этот анализ, чтобы исключить большой спектр заболеваний, постараться еще раз скорректировать лечение и улучшить качество жизни мальчика.

Анализ делают в Москве – Сереже необходимо сдать 10 миллилитров крови в больнице, и курьер доставит ее в столицу. Благотворительный фонд «Это чудо» собирает 49 000 рублей, чтобы Сережа смог пройти это важное обследование.

Сейчас Сереже 16, и врачи до сих пор не знают, что же с ним происходит. Анализ крови – это возможность наконец узнать, почему Сереже трудно дышать, откуда у него возникают проблемы с печенью и щитовидкой, и как их устранить. Анализ для Сережи – в буквальном смысле шанс на жизнь.