Генетический тест для Саши и других мальчишек

Саша обожает конструкторы. Он строит из них целые города, в которых «живут» машины. Еще мальчик хотел бы лихо гонять на самокате и играть с ребятами на площадке. Вот только ходить он может только с опорой.

У Саши серьезные нарушения координации, мышечная слабость, нарушение сна, прогрессирующее косоглазие. Все это – проявления неизвестного заболевания.

Проблемы с ходьбой начались у Саши сразу, с первых шагов. Наталья, мама мальчика, заметила, что ребенок странно покачивается – двигается не так, как другие дети. Врачи же говорили, что надо просто подождать, все наладится.

Саше было почти 2 года, когда он заболел, а высокая температура и прием антибиотиков, назначенных врачом, стимулировали развитие его загадочной болезни. Мама заметила, что у сына начал косить глаз, усиливались двигательные нарушения. А бывало, Саша просто падал, не мог даже стоять на ногах.

МРТ головного мозга показало поражение белого вещества больших полушарий, врачи высказали предположение, что у Саши – редкое генетическое заболевание: лейкоэнцефалопатия.

Причиной его может быть мутация гена, приводящая к разрушению подкоркового белого вещества. А это, в свою очередь, приводит к тяжелым патологиям, нарушению координации и речи, ухудшению памяти и мыслительной способности, откату в развитии и другим патологиям.

Диагноз пока предварительный. Подтвердить или опровергнуть его можно только с помощью генетического теста. От результатов исследования будет зависеть жизнь и лечение ребенка.

Дениске еще нет и двух лет. Врачи подозревают у малыша синдром Элерса-Данлоса – очень редкое заболевание, которое мешает нормальному развитию ребенка, сказывается на его двигательной активности.

У мальчика задержка моторного развития. В свои год и семь месяцев Денис, в основном, передвигается ползком. Так ему проще и удобнее. Слабые мышцы не дают мальчику полноценно ходить, не говоря уже о том, чтобы бегать или прыгать.

О том, что с Денисом что-то не так, его мама Инна поняла, когда сыну было 8 месяцев. «Он сидел только с поддержкой, спину ровно не держал, она была у него дугой из-за слабых мышц, – говорит мама мальчика. – Вставать сын вообще долго не мог, полноценно пополз в год и месяц и только в полтора сделал первые, очень неуверенные шаги. Ходить ему и сейчас тяжело, он качается в разные стороны, быстро устает и поэтому предпочитает передвигаться по дому ползком».

После консультации генетика впервые прозвучал диагноз «синдром Элерса-Данлоса».

Этот синдром характеризуется удивительной подвижностью суставов и эластичностью кожи. По запросу «синдром Элерса-Данлоса» поисковик предлагает множество фотографий, на которых люди творят невероятные вещи: неестественно выгибают пальцы в суставах или руки в локтях, оттягивают кожу так, как будто она снимается с костей, как одежда. Причина подобных «фокусов» – врожденные патологические изменения соединительной ткани, вызванные нарушением синтеза коллагена.

И это, к сожалению, не какая-то суперспособность, а серьезное заболевание, угрожающее жизни. У людей с этим синдромом развивается сильнейший сколиоз, слабые суставы подвергаются частым вывихам, а гладкая тонкая кожа постоянно травмируется, и залечить такие раны очень сложно. Заболевание становится причиной опасных кровотечений. Кроме того, страдает зрение.

Болезнь неизлечима, однако ее течение можно контролировать препаратами, восстанавливающими дефицит коллагена, и тогда Денис будет развиваться, как обычный ребенок.

Медицинская выписка шестилетнего Виктора – многостраничное перечисление различных сильнейших препаратов, которые должны остановить непрекращающиеся приступы эпилепсии. Должны, но не останавливают.

Ни врачи, ни родители не понимают, что с Витей. Он не ходит, не реагирует на окружающих, не держит ложку, не говорит. Болезнь мальчика может быть связана с «поломками» в генах.

«Первые судороги у сына появились сразу после рождения, – рассказывает мама Вити Анна. – По словам врачей, причина – родовая травма. В выписке из роддома сказано: «судорожный синдром травматического генеза».

Мальчику сразу начали давать лекарства, и его состояние немного улучшилось. А в 5 месяцев у него опять появились спазмы, и врачи поставили диагноз «синдром Веста». Это тяжелая форма эпилепсии, которая развивается у маленьких детей в следствие поражений головного мозга.

Приступы у мальчика случаются по нескольку раз в день. Иногда это просто судороги, а бывает, что ребенок резко падает и бьется головой об пол.

Родители вместе с врачами перепробовали множество лекарств: и российские, и не зарегистрированные в России иностранные препараты. Увы, ничего не помогает.

Немного снимают приступы гормональные средства в максимальной дозировке. Но такое лечение наносит серьезный удар по всему организму ребенка, у препарата серьезные побочные действия.

«Я уже не знаю, что делать. Мы с сыном за прошлый год, когда он сидел на гормонах, вышли на улицу раза три от силы, – говорит Анна, еле сдерживая слезы. – Витя кричит и плачет, я постоянно вызываю «скорую», а врачи, которые приезжают, не могут ничем помочь, потому что внешне с ребенком все в порядке. А что именно не так, мы не знаем. От гормональных средств у него могут быть сильные боли в животе или головная боль. Но как помочь, если ребенок не говорит и не показывает, где больно?»

Чтобы узнать, что стало причиной редких заболеваний у Саши, Дениса и Вити, мальчикам необходимо пройти «клиническое секвенирование экзома» – тест для определения генетических повреждений (мутаций) в ДНК, которые становятся причиной наследственных заболеваний. Глубокому анализу во время исследования подвергаются 4800 клинически значимых генов.

Саша и Денис живут в Новосибирске, а Витя – в Томске. Исследование проводится только в Москве. Все трое мальчиков уже сдали кровь. Как только исследование будет оплачено, забранный материал отправят в Москву, в лабораторию, для исследования. Стоимость одного теста – 40 000 рублей.

Фонд «Правмир» собирает 120 000 рублей, чтобы провести дорогостоящое генетическое исследование – «клиническое секвенирование экзома» Саше, Дениске и Вите. Тогда по результатам врачи смогут поставить детям точные диагнозы и подобрать адекватное лечение.

Давайте поможем Саше, Дениске и Вите. Родители мальчиков готовы бороться с серьезными недугами, угрожающими их детям. Осталось только узнать, с какими именно заболеваниями и какими способами.