«Слишком много патологий в одном маленьком человеке», – так однажды сказал Оксане генетик, осмотрев ее дочку Марьяшу. Затем врач добавил: «Нужно выяснить, что тут на самом деле происходит».
Действительно, всего за один и пока единственный год жизни, Марьяна перенесла несколько операций и получила сразу несколько диагнозов.
Уже на пятые сутки после рождения врачи выяснили, что у девочки множественные врожденные пороки сердца. На седьмые сутки жизни в кардиологическом центре Новосибирска Марьяне провели первую операцию – резекцию суженного участка аорты.
Оксана вспоминает, как сильно надеялась, что после операции дочке станет лучше, как ждала, когда ее переведут в палату, отпустят домой. Но время шло, а Марьяна с каждым днем лишь слабела.
«Врачи никак не могли понять, что происходит с ребенком, – рассказывает Оксана. – То есть было понятно, что где-то в ее организме бродит инфекция, так как температура никак не сбивалась. Но где именно?
Тогда я сама пришла к лечащему врачу и сказала: «Давайте проверим голову. Нутро матери подсказало, наверное».
Оксана оказалась права. После МРТ и пункции выяснилось: через кровоток инфекция проникла в головной мозг Марьяши. Начался сепсис. После курса сильных антибиотиков у девочки появились проблемы с кишечником, а вслед за второй операцией на сердце развилась эпилепсия.
Операцию делали на открытом сердце, и Марьяна перенесла ее очень тяжело – девочку даже на несколько дней вводили в медикаментозный сон. А затем на одном из обследований оказалось, что Марьяна еще и плохо слышит…
Почему столько болезней? Откуда они? Врачи не могут найти ответы.
В карточке Марьяны они задают лишь множество вопросов: эпилепсия? Судорожный синдром? Левосторонняя тугоухость? Функциональные нарушения толстого кишечника? Муковисцидоз?
А еще Марьяна почти не плачет и совсем не говорит, не произносит даже отдельных звуков. Врачи предполагают, что у девочки есть и неврологические проблемы.
У Оксаны также есть старшая дочь, пятилетняя Ульяна. Она, как и Марьяша, родилась с пороком сердца. Но с возрастом все пришло в норму. Почему же младшая девочка болеет так тяжело? Что с ней, отчего? Непонятно. И выяснить поможет только генетический анализ: «полное секвенирование экзома».
Благодаря такому исследованию врачи смогут точно определить болезнь девочки, вопросы в медкарте исчезнут, Марьяне подберут терапию и правильное лечение.
Благотворительный фонд «Правмир» собирает 47 000 рублей, чтобы оплатить генетический анализ.
Давайте поможем найти разгадку Марьяши. Пусть врачи вылечат девочку!
Нужна ваша помощь
ЕщёПоможем малышке Лиэль восстановиться после аварии
Помогаем оплатить реабилитацию для девочки, пострадавшей в серьёзном ДТП.Поможем Егору — будущему паралимпийскому чемпиону
Помогаем купить спортивный инвентарь парню, который попал в аварию и перестал ходить.Баба Валя, мы рядом
Помогаем купить мелкую бытовую технику одиноким пожилым людям.Крыша над головой для хвостиков в приюте
Помогаем купить новые вольеры для собак, у которых пока нет хозяев.Любите добро, как любим его мы?
Подпишитесь на нашу рассылку и меняйте мир вместе с нами!Кому-то нужна помощь?
Расскажите о «Маяке». Этот сервис для поиска проверенных фондов, которые могут помочь!