«Слишком много патологий в одном маленьком человеке», – так однажды сказал Оксане генетик, осмотрев ее дочку Марьяшу. Затем врач добавил: «Нужно выяснить, что тут на самом деле происходит».

Действительно, всего за один и пока единственный год жизни, Марьяна перенесла несколько операций и получила сразу несколько диагнозов.

Уже на пятые сутки после рождения врачи выяснили, что у девочки множественные врожденные пороки сердца. На седьмые сутки жизни в кардиологическом центре Новосибирска Марьяне провели первую операцию – резекцию суженного участка аорты.

Оксана вспоминает, как сильно надеялась, что после операции дочке станет лучше, как ждала, когда ее переведут в палату, отпустят домой. Но время шло, а Марьяна с каждым днем лишь слабела.

«Врачи никак не могли понять, что происходит с ребенком, – рассказывает Оксана. – То есть было понятно, что где-то в ее организме бродит инфекция, так как температура никак не сбивалась. Но где именно?

Тогда я сама пришла к лечащему врачу и сказала: «Давайте проверим голову. Нутро матери подсказало, наверное».

Оксана оказалась права. После МРТ и пункции выяснилось: через кровоток инфекция проникла в головной мозг Марьяши. Начался сепсис. После курса сильных антибиотиков у девочки появились проблемы с кишечником, а вслед за второй операцией на сердце развилась эпилепсия.

Операцию делали на открытом сердце, и Марьяна перенесла ее очень тяжело – девочку даже на несколько дней вводили в медикаментозный сон. А затем на одном из обследований оказалось, что Марьяна еще и плохо слышит…

Почему столько болезней? Откуда они? Врачи не могут найти ответы.

В карточке Марьяны они задают лишь множество вопросов: эпилепсия? Судорожный синдром? Левосторонняя тугоухость? Функциональные нарушения толстого кишечника? Муковисцидоз?

А еще Марьяна почти не плачет и совсем не говорит, не произносит даже отдельных звуков. Врачи предполагают, что у девочки есть и неврологические проблемы.

У Оксаны также есть старшая дочь, пятилетняя Ульяна. Она, как и Марьяша, родилась с пороком сердца. Но с возрастом все пришло в норму. Почему же младшая девочка болеет так тяжело? Что с ней, отчего? Непонятно. И выяснить поможет только генетический анализ: «полное секвенирование экзома».

Благодаря такому исследованию врачи смогут точно определить болезнь девочки, вопросы в медкарте исчезнут, Марьяне подберут терапию и правильное лечение.

Благотворительный фонд «Правмир» собирает 47 000 рублей, чтобы оплатить генетический анализ.

Давайте поможем найти разгадку Марьяши. Пусть врачи вылечат девочку!