Лена всегда была оптимисткой — верила в лучшее и с улыбкой встречала любые трудности. Даже сейчас, в долгой и неравной борьбе с тяжелой болезнью, она не сдается и находит в себе силы для борьбы.

Десять лет назад жизнь молодой женщины разделилась на «до» и «после».

Во время плановой диспансеризации в легких Елены нашли очаговые тени — неизвестное воспаление:

«Меня стали усиленно лечить. Как выяснилось позже, лечить неправильно. Гормоны, иммуносупрессоры — эта терапия лишь усугубила ситуацию».

Два года она провела в больницах, пытаясь справиться с последствиями неверного лечения:

«Меня очень поддерживали родные, друзья. Было невероятно трудно так надолго оказаться вдали от семьи. От привычной, счастливой жизни».

Низкий уровень тромбоцитов в крови, очаги воспалений в легких, увеличенная печень и селезенка, миокардит, частые пневмонии — ни одна классическая схема лечения Лене не помогала, ей становилось только хуже.

Лишь спустя еще какое-то время иммунолог московской клиники предположила у Елены врожденную генетическую аномалию — первичный иммунодефицит.

Долгие годы эта болезнь «спала» в организме женщины, но неправильное лечение спровоцировало ее внезапный «дебют».

Чтобы подтвердить и уточнить диагноз, Лене нужно пройти сложное генетическое исследование — полноэкзомное секвенирование. Этот анализ покажет, в каком именно гене произошла поломка, и поможет врачам подобрать по-настоящему эффективную и безопасную терапию.

Поддерживая наш проект, вы помогаете пациентам с тяжелыми нарушениями иммунитета.

Для большинства из них комплексные генетические исследования — единственная возможность вернуть свою счастливую полноценную жизнь.

Поддержите проект!