«Последние два года судьба основательно испытывает меня на прочность. И пока непонятно — смогу ли я пройти эти испытания».

Женя говорит, ещё недавно в его жизни было всё что, нужно: успешная карьера звукорежиссера, любимая жена, спорт в удовольствие, большие планы на будущее.

Это уже потом Жене стало понятно, что всё это могло в любой момент рухнуть. И однажды рухнуло:

«Семь пневмоний за год. А дальше как снежный ком… Я начал задыхаться, стал принимать огромные дозы гормонов и антибиотиков. И всё без толку».

Женя вспоминает, что врачи пяти разных больниц в родной Кемеровской области не смогли ему помочь.

Медики предполагали астму, рак лёгких, туберкулёз, пытались сделать всё возможное, чтобы поставить Женю на ноги. Не помогало ни одно лечение.

В какой-то момент состояние Жени стало просто критическим — его экстренно направили на госпитализацию в московский медцентр.

«Самостоятельно дышать я уже не мог. Вот так, с кислородным концентратором, с реаниматологами мы на поезде добрались до Москвы. И это оказалось моим спасением!»

Пять месяцев он провел в больнице, буквально сражаясь за жизнь. К счастью, выкарабкался. Победил благодаря замечательным врачам, которые смогли найти истинную причину Жениных болезней.

Оказалось, он родился с редкой и коварной генетической аномалией — иммунодефицитом. Эта болезнь может годами «спать» в организме, никак себя не проявляя. Но в какой-то момент она обязательно даёт о себе знать и начинает разрушать жизнь, проявляясь тяжёлыми осложнениями.

Врождённый иммунодефицит влияет на многие системы организма. В Женином случае самый сильный удар пришёлся на лёгкие. Ему предстоит долгое и непростое восстановление на заместительных препаратах — иммуноглобулинах.

«Благодаря терапии я постепенно возвращаюсь к жизни. Могу сам дышать, не так быстро устаю, даже стал немного набирать потерянный вес!»

Лекарства действительно помогают Жене довольно возвращаться к активной жизни. Сейчас они с женой мечтают о ребёнке:

«Это не так просто, генетика — вещь опасная и жестокая. Риск того, что моя болезнь может проявиться и у детей, очень большой. Но врачи говорят, у нас есть шанс!»

Так что сейчас главное для Жени — оценить возможность передачи по наследству будущим детям врождённого нарушения. Для этого он должен сдать генетический анализ.

«Анализ, который назначили нашему подопечному, — самый дорогой, потому что самый обширный, — объясняют в фонде «Подсолнух», который поддерживает Женю.

— Его результаты уточнят подвид иммунодефицита, то есть выяснят, в каком именно гене произошла поломка. А значит, врачи поймут прогноз течения болезни, и, при необходимости, смогут скорректировать нынешнюю терапию. А ещё дадут Жениной семье информацию о том, какие риски у них могут быть при планировании детей.

Для нас в фонде важно иметь возможность помогать подопечным в области такой диагностики. Все подобные исследования достаточно дорогие, и в ОМС не входят, поэтому шансов получить помощь от государства в этом случае просто нет.

Но при этом именно генетические анализы дают много по-настоящему жизненно важной информации для лечащих врачей и самих пациентов».

Благотворительный фонд «Подсолнух» собирает 158 000 рублей на генетические анализы для Жени и еще одного пациента с тяжёлым иммунным заболеванием.

Малая часть средств пойдет также на сопутствующие расходы по проекту.

Женя говорит, что не уверен, сможет ли пройти все испытания. Давайте вернём ему эту уверенность. Вернём возможность мечтать и планировать будущее. А ещё — жить без боли.