Генетическое обследование для Ясмины и других ребят

Ясмина обожает «Ми-ми-мишек», «Оранжевую корову» и «Сказочный патруль»: говорит фразами любимых героев, поет песенки из мультиков и представляет себя маленькой волшебницей. А еще Ясмина любит танцевать: часами готова кружиться у зеркала — кажется, вот-вот взлетит! Но, увы, очень скоро ноги перестают слушаться Ясмину, и ей приходится вернуться за стол — рисовать сказочных принцесс и мечтать о том, что однажды она непременно начнет танцевать по-настоящему.

У Ясмины мышечная дистрофия неустановленного типа, и хотя в остальном девочка не отличается от большинства сверстников, физические нагрузки даются ей с большим трудом.

Она — девочка, которая обожает танцы, — не может бегать и прыгать, ей сложно даже подняться по лестнице...

Для родителей малышки главное сейчас — понять, что же происходит с их дочкой. Врачи рекомендуют Ясмине пройти сложное молекулярно-генетическое исследование. Только так они смогут поставить ей верный диагноз и назначить эффективное лечение.

Лева стоит у окна, затаив дыхание: наблюдает за прохожими, проезжающими мимо машинами и пролетающими птицами. А вот он уже заскакивает на диван и прыгает на нем, размахивая руками-крыльями, с дивана перепрыгивает на кресло, оттуда — на стул. Ни в коем случае нельзя оступиться, ведь пол — это лава.

Лёве десять, и у него аутизм — из-за этой особенности ему сложно учиться и находить общий язык с окружающими.

Мальчик совсем не говорит, сейчас он активно осваивает жесты и все же большую часть времени предпочитает проводить, наблюдая за происходящим и внимательно изучая мир вокруг. Они с мамой много гуляют и ходят в бассейн, а зимой вместе катаются на коньках и лыжах.

У Лёвы есть три собаки и огромная улитка — к своим питомцам мальчик относится с большой любовью и нежностью. «У нас маленькая квартира с узким коридором, — рассказывает мама. — И вот собаки улягутся там втроем, а Лёва пробирается через них на цыпочках, аккуратно переступая лапки, мордочки и хвосты. Мы называем это “полоса препятствий”».

С препятствиями Лёва, его мама и бабушка привыкли справляться самостоятельно. Несколько лет назад врачи выяснили, что у мальчика тяжелая форма эпилепсии.

Во время приступов Лёва теряет сознание, в такие моменты у него даже останавливается дыхание.

Сейчас семье помогают врачи и няня Службы заботы фонда «Дедморозим». Но чтобы сделать жизнь мальчика по-настоящему комфортной и безопасной, нужно понять, какая болезнь вызывает у него такие тяжелые приступы. А без генетического исследования это невозможно.

12-летняя Ярослава, как и Лёва с Ясминой, столкнулась с неопределенностью. Раньше Яся много танцевала, увлекалась музыкой. Сейчас на смену активным хобби пришло чтение, а любимые концерты заменяет вышивание. А еще Ярослава мечтает побывать на море, но все ее силы теперь уходят на учебу и борьбу с болезнью. У девочки врожденное нарушение обмена меди — заболевание, которое поражает центральную нервную систему и внутренние органы. Каждый день Ясе приходится соблюдать строгую диету и график приема лекарств.

Анализы уже подтвердили мутацию в одном из генов — именно из-за нее в организме Яси развивается тяжелая болезнь. Но этого обследования недостаточно, чтобы поставить девочке точный диагноз и назначить лечение.

«Установить диагноз — жизненно важно для любого пациента. Без диагностики врачи просто не смогут подобрать эффективную терапию, и человек не сможет справиться с болезнью.

— Проблема в том, что сложные дополнительные исследования не входят в систему ОМС, а семьи наших подопечных чаще всего не в силах оплатить такие анализы самостоятельно», — объясняют специалисты фонда «Дедморозим».

Сейчас фонд «Дедморозим» собирает 122 430 рублей, чтобы Ясмина, Лёва и Ярослава прошли эти важные обследования и начали лечение. Деньги пойдут на доставку образцов крови в лабораторию, проведение самого анализа и оплату труда куратора, который сопровождает семьи подопечных ребят.

Давайте поддержим ребятам. Пусть они преодолеют препятствия на пути к выздоровлению. Пусть взрослеют и живут без страха за себя!