Даша, возвращайся к активной жизни

«Ай-яй» — так Даша раньше звала дедушку.

Длинные слова давались ей тяжело, но подсказку дала любимая в детстве книжка, и сложно выговариваемое «дедушка Саша» превратилось в нежное «ай-яй». Следом и «бабушка Галя» стала «Алей», «хочу есть» превратилось в короткое «ам».

А вот мама всегда была мамой — с этим словом Даша справлялась. Только остальное общение — просьбы, вопросы, ответы — удавалось Даше лишь с помощью карточек.

В семь лет по этим карточкам с яркими картинками она выучила таблицу умножения. Затем научилась складывать в уме числа, а позже уже печатала слова на специальной клавиатуре и осваивала школьную программу.

Реабилитация, на которую мама не жалела ни денег, ни сил, помогла Даше научиться сидеть. Врачи удивлялись — нетипичная картина для ребёнка с ДЦП, не характерная. Но другого варианта ни у кого тогда не было.

«Мы делали всё, чтобы не только сохранить наработанные с Дашей навыки, но и приумножить их. Любое простое, но освоенное действие многократно облегчало жизнь и ей, и мне. Ни о чем другом мы тогда и не думали», — рассказывает Екатерина, мама Даши.

А два года назад что-то произошло, в Даше словно переключился тумблер. Постепенно она стала отказываться от карточек и учёбы, перестала звать родных и объяснять, что ей нужно. Никаких видимых причин для этого не было.

«Сначала я даже думала, что так у Даши проявился подростковый кризис, что это апатия, которую дочка ощущает, так как в полной мере стала осознавать свои ограничения.

Я говорила с ней, успокаивала, убеждала, но прежней Даши — моей четырнадцатилетней дочки, которая умела со мной говорить, — как будто не стало. Появилась Даша, какой я помню её в двух-трёхлетнем возрасте».

А затем у Даши начались судороги. Они были очень похожи на эпилепсию, но ни один мониторинг, которых за эти два года Даше провели множество, эпиактивности не зафиксировал.

В отличие от Даши свои симптомы Роман начала замечать поздно, когда был уже 16-летним подростком. Сначала у него стали слабеть руки, потом он сильно похудел, ему стало трудно поднимать тяжёлые вещи, а уже через несколько лет даже поднять одни только руки вверх было уже не под силу.

«Лице-плечелопаточная миодистрофия Ландузи-Дежерина», вариант прогрессирующих мышечных дистрофий — такой диагноз врачи поставили Роме и назначили лечение. Вот только изменений в лучшую сторону не было.

Сейчас Роману 38 лет, болезнь прогрессирует. Он не может работать, живёт с мамой, но скорее она помогает ему, а не он ей. Врачи в итоге так и не смогли подобрать правильное лечение — с каким именно видом дистрофий они столкнулись, до сих пор неизвестно.

Пока что медикам очевидно одно: судя по характеру симптомов, и у Даши, и у Романа генетические заболевания.

Но генов у человека — тысячи, все они участвуют в развитии и функционировании организма. Где именно искать причину болезни, может подсказать только полное исследование генома.

Проблема в том, что такие анализы не проводят в рамках ОМС, оплачивать их пациентам нужно самим. Но ни у семьи Даши, ни у Ромы с мамой таких денег просто нет.

Фонд Помоги.Орг собирает 110 000 рублей на оплату проведения двух исследований.

Когда врачи определят «поломанный» ген, они смогут подобрать правильное лечение. Смогут помочь Даше снова заговорить, позвать маму и бабушку, а Роме — вернуть в жизнь активность.

Давайте поддержим двух людей, столкнувшихся с неизвестными на сегодняшний день болезнями.