Разгадать генетическую загадку: поможем маленькой Марианне

В многодетной семье Устиновых Марьяшу называют «наше счастье» и «солнышко».

«С самых первых дней жизни дочка радовалась этому миру. И сейчас продолжает улыбаться, несмотря ни на что, — рассказывает Таисия, мама нашей маленькой героини. — Мы и представить не могли, сколько испытаний ей выпадет».

Марианне было чуть больше года, когда она вдруг начала слишком часто и тяжело болеть. Одна за другой малышку атаковали инфекции и болезни: бронхиты, отиты ветрянка, отёк Квинке. 

Высокая температура держалась неделями, и сбить её было невозможно.

«Целый год мы провели в больницах. Кочевали из одного отделения в другое. 

“Состояние тяжёлое. Осложнения на уши, лёгкие, нет никакой реакции на терапию“ — говорили тогда врачи.

— Сейчас мы только обрастаем новыми сопутствующими диагнозами: сколиоз, бронхиальная астма, дефицит роста, хронический отит».

Анализы показали, что все важные защитные клетки крови у Марианны практически на нуле — её организм не может сопротивляться инфекциям, и даже безобидная простуда способна привести к тяжёлым последствиям.

«Врачи назвали нам предварительный диагноз — врождённый иммунодефицит. Если говорить простыми словами — это абсолютная беззащитность организма».

Марианне провели генетический анализ, который подтвердил диагноз, но не показал, какие именно гены её иммунной системы «сломались». 

Чтобы это выяснить, Марьяша должна как можно скорее пройти более подробные генетические исследования — полногеномное секвенирование и секвенирование по Сэнгеру. 

Анализы помогут врачам понять, что происходит с Марианной и подобрать для неё правильное лечение.

Вот только такие дорогие высокотехнологичные исследования не входят в систему ОМС и выполняются лишь в нескольких лабораториях на всю страну. 

Самостоятельно оплатить анализы родные Марьяши не могут, сумма слишком велика для простой многодетной семьи.

Но их результаты невероятно важны и в буквальном смысле могут спасти жизнь маленькой девочки. 

Ведь разгадав её генетическую загадку, врачи смогут подобрать для Марианны по-настоящему эффективную терапию.

Благотворительный фонд «Подсолнух» собирает 154 000 рублей, чтобы оплатить жизненно важные генетические анализы для Марианны и ещё одного пациента с тяжёлой иммунной патологией.

Давайте вместе поможем двум детям вырваться из замкнутого круга болезней.

Подарим им шанс на счастливое будущее!