Мама с папой с радостью ждали рождения своей Лизы. Долго выбирали ей одеяльце с рюшками и плюшевого зайца в кроватку. Хотели, чтобы у их девочки все было только самое лучшее. А в итоге им пришлось искать для дочкилучших врачей.

Лиза родилась с врожденными патологиями развития почек и левой руки. В селе в Пермском крае, где живет семья девочки, нет специалистов, способных помочь Лизе.

Более того, пока что они даже не в силах понять, что именно происходит с девочкой.

Сейчас специалисты подозревают два диагноза: синдромы Холта-Орама и VACTERL. В первом случае болезнь может вызвать осложнения на сердце. Во втором – нарушения позвоночника, сердца, пищевода и другие пороки развития.

Чтобы установить, какая болезнь угрожает Лизе и подобрать тактику лечения: медикаментозную или хирургическую – нужно провести генетический анализ «Полное секвенирование экзома».

Также прямо сейчас помощь нужна 7-летнему Диме из Перми. Он появился на свет раньше срока – на 25 неделе, что повлекло нарушения в развитии.

Сейчас Дима не видит, не может ходить и говорить, а список диагнозов в его медицинской карте занимает несколько длинных строчек.

Врачи подозревают, что у Димы синдром Гиллепси – редкое генетическое заболевание, которое поражает внутренние органы. Специалисты рекомендуют мальчику сдать генетический анализ «Полное секвенирование экзома». Его результаты помогут узнать, угрожает ли Диме редкий синдром, и при необходимости подобрать нужное лечение.

Некоторые генетические анализы оплачиваются по полису ОМС, но исследования, от которых зависит жизнь Лизы и Димы, невозможно выполнить за счет государства. А оплатить их самостоятельно семьи обоих детей не в силах.

Фонд «Дедморозим» собирает 88 000 рублей на оплату генетических анализов для Лизы и Димы.

Давайте поможем врачам разгадать загадки детей и найти возможность вылечить их!