В три года Толя еще не говорил, сторонился детских площадок, а любимым занятием мальчика было составлять рядами все, что попадалось под руку: галоши, машинки, коробки.

«Он не такой», — проскользнула мысль у Марии, мамы Толи. Мария отвела сына к психиатру, но тот сказал, что это всего лишь задержка развития, и велел подождать.

Сейчас Толе 8 лет, но он до сих пор не говорит, сторонится чужих людей, не играет со сверстниками, кричит без видимого повода и плохо спит по ночам. Понять, что же происходит с мальчиком, можно с помощью сложного генетического анализа.

Единственные, кто понимает Толю, — его мама и папа. «Иногда он бывает ласковый», — говорит Мария про сына. Если мальчику что-то нужно, он может как бычок бодать родителей, не в силах объяснить свою просьбу вслух. Но они и так понимают мальчика.

Еще Толя может закричать или начать махать руками без причины, чем особенно пугает незнакомых людей. Поэтому родители с сыном стараются не посещать общественных мест, не ходить на детские площадки.

Обычное занятие мальчика — смотреть телевизор, особенно ему нравится «Поле чудес» и музыкальные клипы.

Еще Толя посещает школу. Три раза в неделю по 45 минут он учится складывать пирамидки, перекладывает макароны ложкой из одной кастрюли в другую — развивает моторику... Но и это бывает для Толи тяжело.

У особых детей бывают скрытые возможности – те «островки знаний», о которых окружающие могут пока не догадываться. К примеру, ребенок может не владеть какими-то социальными навыками, но при этом решать в уме сложные задачи или делать что-то еще.

Пока Толя растет, и все его особенности, умения и навыки не раскрыты. Дело в том, что точный диагноз мальчика пока уверенно не назвал никто.

После того, как Толя прошел полное медицинское обследование, и все анализы оказались в норме, генетики стали подозревать у мальчика синдром Мартина-Белл.

Это распространенная генетическая аномалия, которая чаще диагностируется у мальчиков. Из-за недостатка или полного отсутствия специфического белка у малышей с таким синдромом проявляются психические, соматические и физиологические нарушения.

При выявлении признаков патологии врачи рекомендуют как можно скорее начать проводить комплексное лечение, чтобы облегчить состояние пациента.

Подтвердить эту гипотезу или отказаться от нее может только специальный анализ — NGS-панель при недифференцированной умственной отсталости.

Чтобы провести это исследование в ООО «Геноаналитика» и помочь врачам разобраться в заболевании Толи, пермский фонд «Дедморозим» собирает 35 000 рублей.

Для мамы с папой мальчика результаты анализа важны еще и потому, что в будущем они хотят родить еще одного малыша, но боятся, что он унаследует болезнь, как и их старший ребенок.

Давайте поможем родителям Толи узнать точный диагноз сына. Это поможет врачам назначить мальчику необходимую терапию, а маме с папой понять, существует ли угроза здоровью их будущим детям.

А еще, возможно, врачи и родители смогут найти «островок знаний» Толи, чтобы помочь ему в будущем найти любимое дело с учетом особенностей своего развития.