До 9 октября 2018

Открыть «островок знаний» Толи

Открыть «островок знаний» ТолиДедморозим
Открыть «островок знаний» Толи
Что сделали
помогли оплатить генетический анализ, чтобы определить диагноз 8-летнего мальчика.
35 107 руб. 100%
Толе 8 лет, но мальчик до сих пор не говорит и часто ведет себя необычно. Врачи-генетики рекомендуют ему сдать генетический анализ, чтобы определить точный диагноз ребенка. Фонд «Дедморозим» собирает средства на проведение исследования.

В три года Толя еще не говорил, сторонился детских площадок, а любимым занятием мальчика было составлять рядами все, что попадалось под руку: галоши, машинки, коробки.

«Он не такой», — проскользнула мысль у Марии, мамы Толи. Мария отвела сына к психиатру, но тот сказал, что это всего лишь задержка развития, и велел подождать.

Сейчас Толе 8 лет, но он до сих пор не говорит, сторонится чужих людей, не играет со сверстниками, кричит без видимого повода и плохо спит по ночам. Понять, что же происходит с мальчиком, можно с помощью сложного генетического анализа.

image

Единственные, кто понимает Толю, — его мама и папа. «Иногда он бывает ласковый», — говорит Мария про сына. Если мальчику что-то нужно, он может как бычок бодать родителей, не в силах объяснить свою просьбу вслух. Но они и так понимают мальчика.

Еще Толя может закричать или начать махать руками без причины, чем особенно пугает незнакомых людей. Поэтому родители с сыном стараются не посещать общественных мест, не ходить на детские площадки.

Обычное занятие мальчика — смотреть телевизор, особенно ему нравится «Поле чудес» и музыкальные клипы.

image

Еще Толя посещает школу. Три раза в неделю по 45 минут он учится складывать пирамидки, перекладывает макароны ложкой из одной кастрюли в другую — развивает моторику... Но и это бывает для Толи тяжело.

У особых детей бывают скрытые возможности – те «островки знаний», о которых окружающие могут пока не догадываться. К примеру, ребенок может не владеть какими-то социальными навыками, но при этом решать в уме сложные задачи или делать что-то еще.

Пока Толя растет, и все его особенности, умения и навыки не раскрыты. Дело в том, что точный диагноз мальчика пока уверенно не назвал никто.  

После того, как Толя прошел полное медицинское обследование, и все анализы оказались в норме, генетики стали подозревать у мальчика синдром Мартина-Белл.

Это распространенная генетическая аномалия, которая чаще диагностируется у мальчиков. Из-за недостатка или полного отсутствия специфического белка у малышей с таким синдромом проявляются психические, соматические и физиологические нарушения.

При выявлении признаков патологии врачи рекомендуют как можно скорее начать проводить комплексное лечение, чтобы облегчить состояние пациента.

image

Подтвердить эту гипотезу или отказаться от нее может только специальный анализ — NGS-панель при недифференцированной умственной отсталости.

Чтобы провести это исследование в ООО «Геноаналитика» и помочь врачам разобраться в заболевании Толи, пермский фонд «Дедморозим» собирает 35 000 рублей.

Для мамы с папой мальчика результаты анализа важны еще и потому, что в будущем они хотят родить еще одного малыша, но боятся, что он унаследует болезнь, как и их старший ребенок.

Давайте поможем родителям Толи узнать точный диагноз сына. Это поможет врачам назначить мальчику необходимую терапию, а маме с папой понять, существует ли угроза здоровью их будущим детям.

А еще, возможно, врачи и родители смогут найти «островок знаний» Толи, чтобы помочь ему в будущем найти любимое дело с учетом особенностей своего развития.

Нужна ваша помощь

Еще

Любите добро, как любим его мы?

Подпишитесь на нашу рассылку и меняйте мир вместе с нами!
Нажимая кнопку, вы соглашаетесь с Условиями использования

Спасибо за подписку!

Теперь вы первыми узнаете о самых важных проектах Добра.

Кому-то нужна помощь?

Расскажите о «Маяке». Этот сервис для поиска проверенных фондов, которые могут помочь!
Найти фонд
Подпишитесь на нашу рассылку

И узнайте, как VK Добро меняет жизни людей к лучшему, вместе с вами!

Спасибо за подписку!

Теперь вы первыми узнаете о самых важных проектах Добра.