Самый важный конструктор Арсения

Арсений любит подолгу играть в конструктор, собирает необычные модели, которые придумывает сам.

Иногда он убирает лишь одну маленькую деталь, и огромная конструкция, которая казалось крепкой, падает. И наоборот, несколько деталей могут изменить только что построенную модель до неузнаваемости.

Арсений родился вторым в большой семье. Старший сын появился на свет и развивался, как обычный малыш. Однако после двух лет он перестал ходить, разговаривать.

Многочисленные поездки по врачам и обследования не помогли установить точный диагноз старшего ребенка. Он прожил всего лишь восемь лет.

У Арсения, как и у старшего брата, проблемы в развитии начались с двухлетнего возраста. Правда, мальчик не разучился ходить и бегать, но он не может говорить, общается с помощью жестов. Родители очень боятся того, что может повториться семейная трагедия. Они опасаются за здоровье и жизнь Арсения.

Очень важно сделать генетический анализ – полное экзомное секвенирование – для точного определения заболевания Арсения.

Анализ нужен не только для того, чтобы поставить верный диагноз мальчику, но и для того, чтобы назначить терапию.

Словно в собранной из многочисленных деталей конструкции надо найти уязвимую, исправить ее положение. И строить дальше, совершенствовать модель.

Сейчас в семье растут трое детей: Арсений, его брат и сестра. Вместе с родителями они живут в маленьком поселке Пермского края. Каждый месяц мама Лариса возит Арсения в Пермь на регулярные медицинские обследования. Добираться в краевой центр трудно, но это необходимо.

В семье работает только папа, мама заботится о детях. «Арсений учится в коррекционной школе, врачи поставили ему диагноз «умеренная умственная отсталость», – рассказывает Лариса. – В школу мы ходим с ним вместе, я вожу его за руку, и на всех уроках я сижу вместе с ним в классе, потому что он бывает замкнутым с чужими людьми, ему нужен рядом близкий человек».

Сейчас будущее Арсения зависит от дальнейшей терапии. Врачи могут назначить ее только по результатам генетического анализа. Стоимость его 47 000 рублей. Такая сумма непосильна для многодетной семьи из далекого поселка.

Фонд «Дедморозим» собирает средства на оплату генетического анализа для Арсения, который позволит установить заболевание мальчика и назначить терапию.

Давайте поможем Арсению собрать самый важный его конструктор: узнать с помощью генетического теста точный диагноз. Верное лечение поможет мальчику бороться с заболеванием.