Побороться с редчайшими диагнозами

Марина говорит о смерти так, будто та – некое реальное существо. Оно словно живет с ней в одной квартире, в соседней комнате: «если что, я всегда рядом». Оно постоянно напоминает о себе, шаркает по ночам, заглядывая в дверь: «как ты тут?».

Существо шумно вздыхает в соседней комнате: «я здесь, помнишь?». «Помню», – всегда отвечает Марина. За целую жизнь она привыкла к этому постоянному соседству. И ей даже уже почти не страшно.

Марина родилась в неблагополучной семье, но говорить об этом не хочет, потому что давно простила родителей, которых уже нет в живых. Когда она была маленькой, никто не знал, что с ней происходит.

Разве что соседи по подъезду иногда замечали, что девочка как-то болезненно выглядит для своих лет – бледная, худая, слабенькая. Почти прозрачная. Или прохожие оборачивались на улице: «У вас у девочки губы синие, сердце проверьте!». И шли дальше – у каждого своя жизнь.

В школе Марина падала в обмороки на уроках физкультуры. От малейшей физической нагрузки ей становилось плохо. Но опять же: и учителя, и родители одноклассников предпочитали не вмешиваться, а учитель физкультуры решил, что Марина изображает «болезненную» нарочно, чтобы «халявить» на занятиях.

И тогда учитель решил сделать из Марины «человека». «Пробеги 300 метров и заработай свою «тройку», нельзя только с книжками сидеть, надо двигаться», – говорил он. Но Марина не могла пробежать и сотни. Она выпрашивала у врачей справки, а у мамы – объяснительные записки, чтобы избежать мучений на физкультуре.

Много позже, когда Марина уже стала взрослой, оказалось, что у нее врожденный порок сердца и огромное количество других диагнозов, которые начали проявлять себя постепенно.

Генерализованная миастения, например. Это аутоиммунное заболевание, при котором клетки иммунной системы по той или иной причине уничтожают другие клетки собственного же организма. Такое явление можно считать обычной реакцией иммунитета, только поражает оно не чужеродные клетки, а свои.

Основным проявлением болезни является быстрая утомляемость мышц. Марина могла идти по улице и вдруг упасть на ровном месте – просто потому, что у нее отнялись ноги.

Еще у Марины гипопаратиреоз – заболевание, развивающееся вследствие недостатка паратгормона, гормона, отвечающего за регуляцию в организме фосфорно-кальциевого обмена. В результате его нехватки нарушается минеральный баланс, развиваются судороги и нервно-мышечная возбудимость.

Про судороги Марина говорит так: «Лицо, руки и ноги будто закручивает веревкой. Ничего не можешь сделать и при этом остаешься в сознании». Кстати, в Москве пациентов с диагнозом гипопаратиреоз всего 76 человек, включая Марину.

Есть у Марины и другие редкие заболевания: например, синдром пустого турецкого седла (недостаточность диафрагмы клиновидной кости черепа) и парциальный гипопитуитаризм (нарушение секреции гормонов передней доли гипофиза).

А также у врачей есть подозрения на еще более редкие и опасные диагнозы Марины – боковой амиотрофический склероз или синдром Кернса-Сейра (поражение мышц, контролирующих движение век и глаз).

Впрочем, одно то, что Марина смогла дожить до постановки всех этих диагнозов, – уже чудо. Так как самый первый диагноз – порок сердца – развивался стремительно, и, по всем законам медицины, к 2009 году, в свои 40 лет, Марина должна была умереть.

«Мне сейчас 50, и все мои диагнозы мне поставили только потому, что я дожила до своих лет. Живи я чуть дальше от Москвы, без квалифицированной помощи сердце бы давно остановилось», – говорит Марина.

Сейчас главное – определить, как и против каких болезней Марине нужно лечиться в первую очередь. Для этого Марине нужно пройти исследование – полное секвенирование экзома.

Такой анализ ищет различия на уровне «букв» в последовательности ДНК между геномом пациента и «эталонным» геномом, чтобы выявить мутации, которые могут отвечать за то или иное заболевание. Если анализ проведут, врачи Марина узнает, каким образом ей нужно бороться за жизнь.

Вот только Марина живет на скромную пенсию по инвалидности и не может оплатить проведение анализа из собственных средств. Ей в помощь БФ «Правмир» собирает 44 990 рублей – столько стоит необходимое исследование.

В 2009 году Марине наконец поставили кардиостимулятор. Теперь у нее пожизненный запрет на МРТ и любые поездки дальше, чем на 30 минут от Москвы. Если с кардиостимулятором что-то случится, Марине останется жить 30-40 минут, потом кровь загустеет, тромб закупорит артерию, и придет смерть.

Смерть. Та самая, которая по-соседски спокойно расположилось рядом с Мариной и каждый день напоминает о себе – слабостью мышц, судорогами, болью в сердце. Марина привыкла, но это не значит, что она сдалась. Вообще-то Марина собирается бороться. Давайте ей поможем!