Разгадать медицинские загадки Лики, Лени и Ильи

10-летний Илья живет в поселке Октябрьский Пермского края. Еще год назад он днями напролет носился по улице с мальчишками, гонял туда-обратно в их квартиру на третьем этаже по 10 раз на дню и, казалось, просто не знал слова «усталость».

Сейчас Илья быстро устает и медленно ходит. Привычные игры стали его тяготить, подняться по лестнице теперь — непосильная задача.

Доктора подозревают у ребенка миодистрофию Дюшенна – заболевание, из-за которого рано или поздно мальчишке придется пересесть в инвалидную коляску. Без терапии и медицинского оборудования дети с этим заболеванием постепенно перестают самостоятельно дышать, а потом... останавливается и их сердце.

Но точно ли у Ильи миодистрофия Дюшенна? Выяснить это можно только с помощью генетического теста. Причем, провести его мальчику надо как можно скорее, чтобы врачи могли вовремя назначить правильное лечение.

12-летняя Лика Бокова живет в небольшом городе Губаха в Пермском крае. С малых лет девочка занималась спортом: ездила на соревнования, играла в баскетбол, каталась на лыжах.

Но несколько лет назад из-за загадочной болезни врачи запретили Лике физические нагрузки.

Все началось с плохих анализов, после которых девочка десятки раз побывала в разных больницах на обследованиях, но точный диагноз никто поставить не может. У Лики ухудшилась память, стало падать зрение.

Полгода назад семья попала на прием к врачу-генетику, который дал направление на генетическое исследование. Лике, как и Илье, нужен анализ «Полноэкзомное секвенирование» в московской лаборатории «Геноаналитика».

Семья Лени живет в Лобаново, еще одном маленьком селе недалеко от Пермского края. У мальчишки спинальная мышечная атрофия (СМА), он гоняет по округе на электрической инвалидной коляске, учится в кадетском классе, занимается в различных секциях.

От генетического анализа «Определение числа копий генов SMN1, SMN2», который готова провести московская лаборатория «Геномед», зависит дальнейший план терапии Лени.

Некоторые генетические анализы, от результатов которых зависит и окончательный диагноз ребенка, и план его лечения – то есть, по сути, его жизнь – оплачиваются по полису ОМС. Такие исследования проводятся в местных лабораториях, но это лишь малая часть подобных тестов.

А большинство жизненно важных исследований, в которых нуждаются дети, не оплачивается за счет бюджетных средств и проводится только в лабораториях Москвы.

Благотворительный фонд «Дедморозим» собирает 104 000 рублей на оплату генетических анализов для Ильи, Лики и Лени.

Процесс исследования проходит так:

• Дети сдают образец крови в Перми, а курьер доставляет его на исследование в Москву.
  
• После этого в течение 45-90 рабочих дней родителям пришлют ответ с расшифровкой результата, далее подключаются врачи.

Исследования помогут определить точные диагнозы детей и назначить необходимую терапию.

Давайте поможем врачам разгадать, что же за болезни угрожают жизни Лики, Лени и Ильи!