Название проектаНайти ответ на главный вопрос малышей

«К кому нам только ни советовали обратиться: и к аллергологу, и к гастроэнтерологу, и к генетику. Мы с дочкой ко всем послушно и обращались, и везде ведь Ксюшины анализы были в норме!

Вот только она чувствовала себя все хуже и хуже. И ни один врач никак не мог выяснить, почему же так происходит».

Анастасия уже не может вспомнить, сколько именно анализов за прошедшие шесть (!!) лет сдала ее Ксюша. Может, двадцать. А, может, пятьдесят...

В итоге медики все же узнали, что у Ксюши непереносимость животного белка и повышенный уровень аммиака в организме – гипераммониемия. Так называют нарушение обмена веществ, в результате которого у пациента может произойти отравление организма аммиаком.

Из-за интоксикации аммиаком у ребенка могут развиться проблемы с печенью, меняется оттенок его кожи, малыша часто рвет. В результате всего этого дети просто не в силах нормально расти и развиваться.

«Но что именно вызывает эти пугающие состояния, врачам по-прежнему не известно, – говорит Анастасия. – Соответственно, дочке не могут назначить верную терапию, и мы просто не понимаем, как ее лечить.

Это очень страшно: когда ты готов на все, чтобы помочь своему ребенку, а не знаешь – и никто не знает! – как».

Ольга Надорзина из Московской области как никто понимает Анастасию. У нее самой двое детей, и у обоих – серьезные проблемы со здоровьем. Помочь им мама, увы, пока не в силах.

Ольга воспитывает детей одна, ее муж оставил семью, видимо, не справившись с трудностями. У дочки Ольги синдром Дауна и ДЦП, а у сына Дамиана – аутизм.

«Кроме того, у моего мальчика еще и проблемы с ЖКТ – непереносимость некоторой еды и дефицит массы тела, – рассказывает Ольга.

А еще у него повышенный уровень аммиака в организме, и почему это происходит, и как это лечить, ни один врач выяснить не может».

Маргарита Расторгуева из небольшого города Георгиевск в Ставровольском крае год умоляла положить сына на обследование. Когда Амину было пять лет, у него началась рвота, и врачи диагностировали у мальчика кишечную инфекцию.

Через некоторое время у Амина началось кровотечение из носа, и медики поставили новый диагноз: ОРВИ. Затем у малыша появились сыпь и синяки, упали тромбоциты, и он в итоге оказался в реанимации.

Гематологи и гастроэнтерологи один за другим осматривали мальчика в течение нескольких месяцев, когда Маргарите все же удалось настоять на полноценном обследовании сына.

В результате мальчику поставили клинический диагноз: неуточненный цирроз печени. Но очень важно подтвердить этот диагноз – только после этого мальчика можно будет начинать лечить.

Помочь маленьким Ксюше, Дамиану и Амину можно, если провести им генетический анализ – таргетное секвенирование генов. Такой «тест» сможет выявить причину заболевания детей, а зная ее, врачи смогут подобрать и действенно лечение.

Анализы – платные и стоят немало. Ни у Анастасии, ни у Ольги, ни у Маргариты нет возможности оплатить эти процедуры – все небольшие деньги семей уходят на лечение детей.

Фонд «Жизнь как чудо» собирает 120 000 рублей, чтобы оплатить генетические анализы для Ксюши и Дамиана.

И Ольга, и Анастасия, и Маргарита готовы на все, чтобы помочь своим детям. И до реальной помощи осталось совсем немного, лишь небольшой шаг – всего лишь одна медицинская процедура.

Всего лишь один ответ на главный вопрос: что же происходит с маленькими Ксюшей, Дамианом и Амином?