Мир звуков для Османа — мальчика со шпагой

Рапира противника как молния рассекает воздух, но Осман следит за каждым ее движением и легко уворачивается от укола. Настоящий мальчик со шпагой — так называют его друзья и близкие. Уже несколько лет парень занимается в спортивной школе, которой руководит его папа, тренер по фехтованию.

«У Османа ведь даже характер фехтовальщика — спокойный и рассудительный. В этом виде спорта главное — реакция и смелость, так что слуховой аппарат сыну никогда не мешал, — рассказывает мама Османа Дарья.

Боюсь только одного — что слух сына продолжит ухудшаться, что третья степень тугоухости — это еще не окончательный диагноз».

Именно благодаря ее внимательности и настойчивости Осман попал на прием к специалисту, хотя абсолютно все уверяли маму, что она зря волнуется: «Докопалась», — улыбается Даша.

Когда Осману было три с половиной года, она обратила внимание, что ее малыш постоянно переспрашивает. Чтобы подтвердить свои опасения, первым делом Даша пошла в садик Османа и спросила воспитателей, не замечали ли они, что мальчик плохо слышит. Те сказали, что все дети в этом возрасте — невнимательные и плохо слушают учителя. Тогда Дарья уточнила у лор-врача в поликлинике, все ли у Османа в порядке со слухом. «Вы зря переживаете», — ответил специалист.

«Некоторое время я пыталась себя успокоить, но тревога не уходила, — вспоминает Даша. — Однажды мы ехали в машине, Осман был на заднем сиденье, и когда я, сидя впереди, что-то говорила ему, не отвечал. Я повторяла — сын молчал. В конце концов он сказал:

«Мама, я же не слышу, что ты говоришь!»

Тогда Дарья записала сына на прием к сурдологу. Там к ее беспокойству отнеслись серьезно, обследовали Османа с помощью специального аппарата и выявили у него тугоухость первой степени.

«Удивительно, что вы вообще заметили у сына недостаток слуха, — сказала врач. — Обычно только когда ребенок идет в школу, проблема становится очевидной». Специалисты посоветовали родителям просто наблюдать за Османом и ждать: «Пока это не критично, делать ничего не нужно».

Увы, спустя всего пару лет слух Османа «упал» уже до второй степени тугоухости. А после операции под общим наркозом — мальчику удаляли аденоиды — выяснилось, что без слуховых аппаратов обходиться он уже не сможет.

Осман не слышал, а значит, и не произносил некоторые звуки — например, шипящие — из-за этого начались проблемы с речью.

Мальчику подобрали оборудование, но ни один врач так и не смог ответить на вопрос, который давно мучил родителей: «В чем же причина проблем со слухом?» Когда три года назад у Османа родилась сестренка, специалисты посоветовали маме наблюдать и за дочкой: не проявятся ли у маленькой Яны те же симптомы, что у брата. Увы, в случае с малышкой все повторилось: она тоже часто переспрашивала и не всегда реагировала на свое имя, из-за того, что просто не слышала его.

Уже в три года у Яны диагностировали вторую степень тугоухости.

Когда стало ясно, что проблемы со слухом есть у обоих детей, врачи направили их на генетический анализ. Только так можно узнать, почему Осман и его сестра плохо слышат. Анализ должен показать, в каком гене у детей поломка, как их лечить и каких проблем ожидать в будущем.

«Конечно, когда мы услышали слово “генетика”, первым делом начали вспоминать, не было ли у родственников заболеваний, связанных со слухом. Вспомнили только, что моя бабушка в старости носила слуховые аппараты… Но ведь это в старости», — вздыхает Даша.

Недавно в Сочи, где живет семья, приезжала генетик из Краснодара, она осмотрела Османа и назначила ему анализ на ген слуха. Результат этого исследования был отрицательным, то есть проблема оказалась глубже. Сейчас Осману нужен более развернутый генетический анализ — полноэкзомное секвенирование (ПЭС).

«Если поломка в другом гене, возможно, нам стоит ожидать каких-то проблем со здоровьем детей, когда они подрастут — к примеру, с головным мозгом, — вздыхает Даша. — Боюсь гадать и предполагать, но уверена, что если мы узнаем, что же происходит с сыном и дочкой, врачи назначат им терапию и смогут помочь». Вот только бесплатно такой анализ не сделать — он не входит в программу ОМС, а оплатить его семья не может.

Благотворительный фонд «Правмир» собирает 350 000 рублей на важное генетические исследования для Османа и еще нескольких детей с похожими проблемами со здоровьем.

Давайте поможем мальчику со шпагой, его младшей сестренке и другим ребятам! Пусть они растут, развиваются и смотрят в будущее без страха.