7-летний Ярослав всегда был очень жизнерадостным и умным мальчиком. Он любит читать с мамой книги, играть в нарды и монополию, гулять, общаться с друзьями, проявляет особый интерес к географии.

Правда, в последнее время он так быстро устает, что ему совсем не до игр и занятий. Даже садик остался в прошлом, а о том, чтобы готовиться к школе – пока и разговора нет. Мальчик болеет, вот только никто не может сказать, чем именно.

По непонятным причинам у ребенка очень сильный недобор в весе. Сейчас в нем около 13,5 кг. Мышцы шеи деформировались, голова в буквальном смысле повисла на бок.

Неизвестное заболевание проявляется в виде непроизвольных движений в шее с поворотом головы влево, скручивающих движений в теле, втягивания мышц живота, особенно после еды. К вечеру состояние мальчика ухудшается. Абсолютно после каждого приема пищи ребенок жалуется, что ему плохо.

«Тяжелее всего, когда сын спрашивает: “Мам, я когда-нибудь выздоровею?”, а я не знаю, что ответить», – рассказывает мама Ярика Анастасия.

До двух лет Ярик рос совершенно обычным ребенком. Болезнь проявилась внезапно, сначала были лишь небольшие наклоны головы из стороны в сторону. Ребенка показали неврологу, но он не заметил отклонений.

Через два месяца состояние мальчика ухудшилось: он стал сгибаться пополам, несколько раз его вырвало слизью. Вскоре состояние стало критичным.

Ярослава госпитализировали, он прошел почти всех детских специалистов, среди исследований были и МРТ головного мозга, и ЭЭГ, и МРТ шейного отдела позвоночника, и ФГС (метод исследования пищевода, желудка и двенадцатиперстной кишки с помощью специального аппарата). Мальчику провели генетический анализ – но патологий не выявили.

«Мы стучались во все двери, продолжали посещать врачей, – вспоминает мама Ярослава. – Сын прошел курс иглоукалывания, остеопатов, медикаментозное лечение, стационарное лечение... Было кратковременное и незначительное улучшение – но мы и этому были рады».

Сейчас у Ярослава есть предварительный диагноз: «идиопатическая генерализованная дистония» – синдром, при котором происходит постоянное спазматическое сокращение мышц.

Чтобы выбрать подходящую для мальчика тактику лечения, врачам необходимо уточнить его диагноз. Однако медики разводят руками – обычные анализы ничего не показывают.

«Для уточнения причины заболевания нам назначено проведение полного секверирования экзома “трио” – родителей и ребенка. У нас редкий, единичный случай, поэтому врачам сложно объяснить, что происходит», – сокрушается Анастасия.

Cеквенирование экзома – это тест для определения генетических в ДНК, которые могли стать причиной наследственных болезней. Его рекомендуют проводить, когда другие генетические исследования не помогли установить диагноз.

Обследование стоит дорого, и квот на него не полагается. Семье, в которой работает только папа, такую сумму не потянуть. Выплата по инвалидности и большая часть заработанных денег уходят на то, чтобы заботиться о Ярике. Мальчику нужны постоянные курсы массажа, ЛФК, развивающие занятия, дополнительное питание и витамины.

Благотворительный образовательный фонд «Мархамат» собирает 150 000* рублей на проведение генетического теста для Ярослава и его родителей.

Давайте поможем семье разобраться, что же случилось с ребенком. Точный диагноз – ключ к выздоровлению Ярика, а время – дорого.

Пусть мальчишка поправляется и изучает географию не только по книжкам, но и на собственном опыте!

*Проект успешно завершен благодаря перечислению жертвователем остатка средств на счет фонда.