Мир знаний для Ники

Нике два с половиной года, и она свободно считает до 10 и обратно, знает многие буквы, быстро находит на планшете любимые мультики, пытается рисовать красками и что-то изобретать из пластилина.

В этом, в общем-то, нет ничего необычного, нынешние малыши нередко поражают своим ранним развитием. Но Ника – не совсем обычный ребенок, и то, что для других детей не составляет труда, является огромной победой и для нее, и для ее родителей Леонида и Елены Колобовниковых из далекого города Радужного, что в Ханты-Мансийском автономном округе.

Рождения дочки Леонид и Елена ожидали с радостью, хотя маму и беспокоило, что на последних месяцах беременности малышка была чересчур активной. Но ультразвук не показал никаких нарушений.

Чтобы поддержать жену, Леонид присутствовал при родах – словно чувствовал, что Елене будет непросто. Роды действительно оказались сложными.

Когда долгожданная малышка появилась на свет, вместе с радостью родители испытали страх: все пальчики на ручках и ножках ребенка были сросшимися, головка немного неправильной формы, были заметны и другие отклонения от нормы.

Акушер-гинеколог в недоумении разводила руками, врачи в Радужном и в Сургуте, к которым обращались обеспокоенные родители, объяснить ничего не могли, поскольку и сами впервые столкнулись с таким заболеванием.

Примерный диагноз Леонид и Елена поставили дочке сами, найдя в интернете описание того, что с ней происходит. Но чтобы точно понять, что происходит с девочкой, и как ей помочь, конечно, требовалось заключение специалистов. Когда Нике исполнилось шесть месяцев, Колобовниковы поехали в Москву.

После дополнительного обследования и компьютерной томографии черепа в отделении челюстно-лицевой хирургии РДКБ Нике поставили окончательный диагноз: синдром Аперта – редкое генетическое заболевание.

Синдром Аперта, или Апера встречается у одного новорожденного на 160 000–200 000 малышей. Главная причина появления патологии – нарушение строения гена, отвечающего за своевременное закрытие швов черепа, а также за разделение пальцев на руках и ногах.

Череп у детей с таким заболеванием формируется неправильно (он вытянут, нос расширен, а глаза широко расставлены), что приводит к росту внутричерепного давления и, как следствие, к нарушению умственного развития, головным болям, тошноте, рвоте и другим серьезным проблемам со здоровьем.

Заведующий отделением, доктор медицинских наук, профессор Андрей Вячеславович Лопатин и хирург высшей квалификационной категории, кандидат медицинских наук Сергей Александрович Ясонов, которые помогают пациентам с таким заболеваним, вынесли вердикт: Нике необходима реконструктивная краниопластика (закрытие дефектов костей черепа).

Но сначала малышку прооперировали в отделении реконструктивной и пластической хирургии РДКБ, отделив пока только по одному пальчику на обеих руках. Такая операция длительная и сложная, маленькому ребенку вынести несколько часов подряд на операционном столе непросто, тем более с таким диагнозом, как у Ники.

Так что Колобовниковым еще не раз придется привозить дочку в Москву, чтобы врачи проводили ей подобные операции. Что же касается краниопластики, то эта процедура запланирована на октябрь.

На сегодняшний день не существует специфического лечения синдрома Аперта. Практика показывает, что после операции в раннем возрасте нередко удается сохранить интеллект у ребенка, а в более сложных случаях – снизить признаки умственной неполноценности.

Каждая поездка в Москву – огромные деньги для Леонида и Елены. И как бы ни помогали друзья и близкие этой семье, своими силами им не справиться. Чтобы помочь Нике, необходимо собрать 700 100 рублей – такова цена изготавливаемых за рубежом фиксирующих материалов, без которых невозможно проведение операции.

В БФ «Линия жизни» уже собрали 400 000 рублей и сейчас вместе с Добром Mail.Ru нам нужно собрать еще 300 100 рублей. Эти деньги необходимы для проведения операции Нике.

Операция – шанс для Ники иметь счастливое детство, в котором она будет продолжать учить буквы и цифры, смотреть мультики, надувать мыльные пузыри, танцевать под задорные детские песенки, узнавать, почему облака белые, небо голубое, а снег холодный… Как же много всего Нике хочется понять про мир вокруг!