Важные лекарства для Настюши и других пациентов с тяжелой генетической болезнью

Дома и в больницах маленькую Настю называют «улыбашка» — просто удивительно, насколько она жизнерадостная кроха. 

«Даже врачей совсем не боится, улыбается, протягивает ручки, гулит», — Таня может долго рассказывать о дочке. 

О том, как она любит музыкальные игрушки, как с помощью реабилитологов совсем недавно научилась садиться и переворачиваться, как крепко прижимает к себе мягкого длинноухого зайца, когда медсестра в очередной раз берёт у малышки кровь для анализа. 

А ещё — о том, как много боли вынуждена терпеть Настюша. Три последних месяца кажутся семье бесконечными, ведь всё это время они с дочкой проводят в больницах. 

Из родного Оренбурга семью направили в Москву, в детский медцентр имени Рогачёва. У малышки очень плохие показатели важных клеток крови: зашкаливают лейкоциты и тромбоциты, а в печени — множественные гнойные очаги.

Московские специалисты диагностировали у Насти первичный иммунодефицит — редкую и невероятно опасную мутацию в гене иммунной системы. 

Именно из-за неё организм малышки не в состоянии справляться с инфекциями. У Настюши всё началось с поражения печени, что будет дальше, никто не знает. 

Болезнь может ударить по желудку или суставам, проявиться тяжёлым отитом или остеомиелитом — воспалением костей. И страшны даже не диагнозы, а последствия. 

У детей с врождённым иммунодефицитом любая, даже самая безобидная инфекция быстро переходит в тяжёлую хроническую форму и может привести к инвалидности, если вовремя не начать терапию.

В больнице Настюша принимала целый коктейль из лекарств: антибактериальные, противогрибковые и иммуностимулирующие препараты. Только так её состояние удалось стабилизировать. 

Совсем недавно врачи отпустили малышку домой, но со строгим назначением — продолжать терапию. Приём лекарств ни в коем случае нельзя пропускать.

Проблема в том, что получать дорогие препараты в родном городе семья пока не может — на оформление документов уйдут месяцы. А это драгоценное время, которое нельзя терять.

«Врачи сказали, что отмена терапии приведёт к серьёзному откату. 

Могут снова образоваться гнойные очаги в печени. А это огромные риски!» — вздыхает Татьяна.

Благотворительный фонд «Подсолнух» собирает 265 519 рублей, чтобы оплатить жизненно важную терапию для Настюши и других детей и взрослых с врождёнными нарушениями иммунитета. Малая часть суммы пойдет на важные сопутствующие расходы по проекту.

«Каждый день мы получаем десятки заявок с просьбами о помощи. Очень часто у пациентов из разных уголков страны возникают трудности с получением дорогих дефицитных лекарств, а купить их они просто не в силах», — говорят в фонде. 

Давайте вместе поддержим Настюшу, её близких и другие семьи. Пусть дети и взрослые живут без боли!