Ульяша, что же с тобой происходит?

Ульяне почти три года, но она не сидит, не ходит и не разговаривает, хотя и все понимает. Родители всеми силами (и средствами) стараются сохранить хотя бы имеющиеся у дочки навыки, но увы: с каждым днем девочке становится заметно хуже.

В мышцах Ули нарастает тонус, усиливается деформация стоп и тазобедренного сустава, а одна ножка становится короче другой. Но почему же так происходит? К сожалению, врачам пока не удалось этого выяснить.

Пока что специалистам понятно одно: причина болезни Ули – генетическая, но в каком именно гене произошла «поломка», до сих пор неизвестно. Поиск «неправильного» гена продолжается.

«Найти причину состояния девочки – равно найти лечение, – объяснили маме Ули генетики. – Если в 8 месяцев на МРТ Ульяны никаких изменений выявлено не было, то в 2,5 года уже появилось поражение подкорковых ядер метаболического характера.

Говоря проще, это значит, что в организме Ули существует сбой каких-то обменных процессов, вследствие чего у ребенка систематически отравляется мозг, но что является «ядом», интуитивно не определить».

Что произойдет, когда причина болезни Ульяны будет названа? Генетический изъян, конечно, не исправить. Но девочке смогут подобрать диету, исключающую токсичные элементы. И тогда Ульяна получит шанс на развитие, а иначе она, по прогнозам врачей, будет с каждым днем только угасать.

В своих поисках семья Ули уже потратила не одну сотню тысяч рублей – почти все анализы, которые были необходимы дочке, платные. Реабилитацию и лекарства для девочки мама с папой тоже оплачивали сами.

Родители Ули отчаянно борются за свою девочку – Улю они очень ждали и необычайно сильно любят. Но сбережений у семьи больше нет, а работать может теперь только папа.

Девочке рекомендовано пройти полное секвенирование генома: расширенный анализ – самый информативный, но и самый дорогой. На его оплату у родителей девочки средств уже нет.

Фонд Помоги.Орг собирает 99 000 рублей, чтобы оплатить обследование Ульяши.

Время идет, отнимая у Ули с таким трудом отвоеванные навыки, необратимо разрушая целые участки ее мозга. Но шанс остановить эту беду еще есть. Давайте подарим его девочке!