Найти и починить генетическую поломку

«Клубничка», – так ласково родители называют свою младшую дочку Амелию – за ее пухлые розовые щечки.

Вообще, считается, что румянец у детей – признак здоровья. Именно так и думали мама с папой Амелии, пока их девочка не заболела ОРВИ. Но простуда у дочки прошла, а анализы вдруг показали низкий уровень тромбоцитов. Затем в течение месяца у Амелии «свалился» еще и гемоглобин.

Врачи удивились. Конечно, при острых респираторных заболеваниях наблюдается снижение показателей крови, но их уровень быстро восстанавливается, если лечение проходит правильно.

Однако «бесцветные» клетки крови Амелии упали до критического уровня. Причем, «надолго».

Гематолог, который консультировал девочку, поставил ей диагноз «анемия». Медики стали лечить Амелию, и ей даже стало чуть лучше, но, увы, ненадолго. Да и состояние девочки в целом ухудшалось – она уставала всего за пару часов, из носа шла кровь. А румянец на бледной коже стал особенно выделяться.

Врачи стали проводить дополнительные обследования и выяснили, что у Амелии тромбоцитопения – состояние с низким уровнем тромбоцитов в крови. И снова было лечение, которое снова помогло, но снова – ненадолго.

Лишь спустя почти полтора года обследований и медицинских процедур медики выяснили, что же на самом деле происходит с Амелией.

Оказалось, у нее анемия Фанкони – редкое генетическое заболевание, которое проявляется в виде целого комплекса симптомов. Наиболее серьезными и опасными среди них являются развивающиеся в ходе этой болезни гематологические нарушения и опухоли.

В конце 2018 года розовощекая Амелия полетела в Москву – девочка прошла обследование перед пересадкой костного мозга. Любимые игрушки: большую куклу, подаренную родителями на День рождения, и Мики-Мауса – пришлось оставить дома.

С собой девочка повезла кровь родных сестры и брата. Мама надеялась, что дети станут донорами костного мозга для ее дочки. Но не сложилось. Пересадку костного мозга Амелии сделали от неродственного донора.

В больнице малышка мечтала о том, как пойдет в садик, а потом и в школу. Обязательно с цветами и большими белыми бантами. Частично ее желания удалось исполнить. Девочка некоторое время ходила в садик, но потом врачи запретили. Иммунитет у девочки пока еще слишком слабый, и ей часто нужно отдыхать.

Мама Амелии надеется, что в следующем году дочка пойдет в школу. И что к тому времени ее волосы смогут отрасти, чтобы у девочки была красивая прическа, о которой она мечтает…

Подобных ситуаций: когда маленьким пациентам с онкологическими и гематологическими болезнями нужны сложные обследования – множество.

Поломки в хромосомах, мутации в генах, тесты на ломкость хромосом, молекулярно-генетические исследования – без этих анализов врачам просто невозможно понять, как именно необходимо лечить детей.

При этом в среднем ребенку нужно провести от одного до трех видов исследований. Цена каждого варьируется от 800 до 28 000 рублей. Такие анализы нужно проводить срочно – часто это вопрос жизни и смерти ребенка.

Вот только все эти исследования не входят в ОМС, и семьям необходимо оплачивать их за свой счет. Времени, чтобы оформить инвалидность ребенку, и получать хоть какие-то пособия, у их нет.

Денег часто тоже нет – для родителей детей из маленьких городов и деревень Башкортостана просто не потянуть такие суммы. А ведь нужно еще как-то добраться до Москвы и где-то жить на время лечения…

Фонд «Потерь нет» собирает 150 000 рублей, чтобы оплачивать проведение исследований в центре Димы Рогачева и в Областной детской клинической больнице №1 Екатеринбурга, а также доставку биоматериалов до лабораторий.

Эти деньги – финансовый резерв, который необходим, когда помощь нужна срочно. С его помощью мы сможем помочь десяткам детей с редкими диагнозами.

Пусть помощь детям в их борьбе со сложными болезнями приходит вовремя!