Лекарство для уникального мальчика

Даниил во многом уникальный. Во-первых, он учит четыре языка и при этом увлечен медициной. Все началось с популярного сериала про жизнь врачей и будни больницы, который он смотрел, чтобы подтянуть английский.

Теперь Даня готовится стать врачом анестезиологом-реаниматологом. Он уже ходил в школу юного хирурга, поступил в профильный медицинский класс и собирается поступать в медицинский университет.

«Биология и химия – Данина любовь! Он у меня очень усердный – даже пишет исследовательскую работу об интубации», – делится своей гордостью Анастасия, мама парня.

Но уникальность Дани не ограничивается его многочисленными увлечениями. Таких как он – во всем мире не больше нескольких десятков человек. У парня PAPA-синдром – редкое заболевание, которое у каждого пациента проходит по-разному. В основном эта болезнь проявляется тяжелыми ранними артритами, псориазом, фурункулезом и кожными язвами.

Заболевание проявляется неожиданно. В один день человек может проснуться с опухшим суставом и высокой температурой, укол от прививки может привести к абсцессу, а кожа часто покрывается фурункулами, которые появляются и на теле, и на лице.

Анастасия с самого начала знала, что ее сын тяжело болен. Только название болезни оставалось неизвестным. Она и сама с детства страдала от таких же симптомов – до 20 лет родители водили ее по врачам, пытаясь выяснить диагноз, но так ничего и не добились.

Анастасия бросила попытки понять, что с ней, и решила, что будет жить как все. Тому же учила сына: заниматься, общаться, стремиться к своей цели, несмотря на болезнь. Только в 2019 году удалось найти ген, в котором произошла мутация, и поставить диагноз.

«Несмотря на годы болезни и неопределенность, ребенка я не ограничивала в жизни, просто очень аккуратно относилась к тому, куда он ходит, с кем общается, выбирала ему школы, в которых меньше людей, больше контроля над заболеваемостью», – рассказывает Анастасия.

Когда диагноз стал известен, парня наконец начали лечить не только симптоматически. Теперь ему подбирают препараты, которые смогут купировать заболевание. Так как описанных в медицине случаев PAPA-синдрома очень мало, лечение каждому пациенту подбирают индивидуально.

Сейчас Даниилу необходим препарат «Тофацитиниб», показавший свою эффективность в лечении. Но пока оформляются необходимые бумаги, парень не может получить положенное ему лекарство бесплатно.

Благотворительный фонд «Подсолнух» собирает 206 200 рублей на лекарство для Даниила.

Давайте поможем парню прожить этот месяц без болезней. Пусть он останется уникальным только благодаря количеству знаний и умений, а не из-за редкого диагноза.