Что скрывает геном Ульяши?

Ульяна – первый ребенок, долгожданная дочка Алины и Максима. Голубые глаза, нежная улыбка. Первые три месяца молодые родители любовались девочкой, а врачи не видели никаких причин для беспокойства.

Но в положенный срок Ульяна не начала переворачиваться, держать голову или ползать. Мама с папой збеспокоились и повезли дочку на обследование.

Невролог зафиксировал у девочки отставание в развитии, причем, чем старше она становилась, тем очевиднее были нарушения.

Причину отставания до сих пор никто не знает, врачи разводят руками. Последняя надежда Алины и Максима – сложное и дорогостоящее генетическое исследование, которое проводится только в Москве и только платно. Но у семьи Ульяны на исследование нет денег.

«Дочке сейчас 2,2 года. Она не сидит, не стоит, не ходит, едва пытается ползать, – рассказывает Алина. – Ульяна не говорит, даже по слогам. Хотя родилась дочка в срок, беременность протекала без каких-либо осложнений.

Сначала нам с мужем казалось, что все хорошо. Когда Ульяне исполнился месяц, на плановом визите у невролога нам подтвердили, что дочка развивается по возрасту. А после трех месяцев начались проблемы».

У девочки очевидное отставание в развитии, которое врачи не могут объяснить. Родители уже все перепробовали: массажи, ЛФК, развивающие игры и медикаментозное лечение, но результата нет. Врачи обследовали ребенка «вдоль и поперек», делали МРТ. Патологий не выявили.

«Мы в тупике, – говорит Алина. – Неврологи отправляют к генетикам, генетики – к неврологам. Два года мы безрезультатно ищем причину болезни дочери.

Все тесты на различные «точечные» поломки в генах мы сделали за свои деньги. Теперь врачи предлагают провести сложное и дорогое исследование, которое, по их мнению, должно, наконец, выявить причину состояния Ульяны».

Исследование, которое необходимо девочке, называется «клиническое секвенирование экзома». Этот тест с точностью определяет генетические повреждения (мутации) в ДНК – причины наследственных заболеваний.

Глубокому анализу подвергаются 4800 клинически значимых генов. При необходимости проводится поиск аналогичных мутаций у родителей.

Такое исследование не делают в Новосибирске. У девочки уже взяли кровь для него. Как только тест будет оплачен, материал отправят в московскую лабораторию.

«Есть версия, – рассказывает Алина, – что у дочки нарушения в обменных процессах. Определенные микроэлементы не усваиваются организмом. То есть ряд продуктов для дочки – это «яд», токсины, которые отравляют мозг. Это провоцирует отставание в развитии.

Я пыталась сама подобрать дочке диету, но не получилось. По результатам исследования врачи смогут подобрать правильное питание, высчитав допустимые безопасные дозы тех или иных продуктов».

В семье недавно появился второй ребенок, братик Ульяны. Мама воспитывает детей, работает только папа. Генетический тест родителям рекомендовали сделать еще полгода назад, они очень надеялись, что смогут подкопить денег.

Но траты на детей слишком велики, собрать нужную сумму не удалось. И сейчас Алина с Максимом просят о помощи, так как ждать больше нельзя. Ульяне надо поставить диагноз, подобрать правильную диету или лечение, чтобы она могла нормально развиваться.

Благотворительный фонд «Правмир» собирает 39 000 рублей на оплату генетического исследования для установки диагноза двухлетней Ульяши.

Давайте поможем узнать причину отставания в развитии маленькой Ульяны. Пусть врачи поставят точный диагноз и назначят верное лечение, чтобы девочка выздоравливала, росла и играла с малдшим братиком!