Анализ поможет спасти жизнь ребенка

Примите участие до 28 октября 2017 года

Описание Нам помогли Новости

Трехлетней Лене из Москвы повезло. Врачи вовремя назначили ей генетический анализ и подтвердили диагноз «первичный иммунодефицит».

«Когда мы попали в научно-клинический центр имени Рогачева, нам показали статистику по шести детям с таким же диагнозом, как у нас», – вспоминает мама Лены.

«Один ребенок из этого списка умер, и диагноз ему поставили посмертно. Если бы мы запустили, если бы не обращали внимания, начались бы осложнения. В нашем случае, генетический анализ это правильный диагноз, а ранний диагноз – это наша спасенная жизнь».

Диагноз «первичный иммунодефицит» означает, что ребенок родился без естественной защиты, не может сопротивляться инфекциям, и окружающий мир для него него – источник ежеминутной опасности. Это врожденные нарушения иммунной системы, которые развиваются вследствие генетических сбоев и приводят к развитию тяжелых хронических инфекций и воспалительному поражению органов и тканей.

Каждый день в отделение иммунологии федерального научно-клинического центра имени Димы Рогачева из самых разных регионов страны поступают дети с подозрением на первичный иммунодефицит.

С каждым годом таких детей становится все больше. Иногда им успевают помочь, а иногда – узнают о них слишком поздно. Нередки случаи, когда ребенок месяцами лежит в инфекционном отделении региональной больницы, пока у него не отказывают легкие…

По статистике опоздание с диагнозом «первичный иммунодефицит», составляет, в среднем, 7 лет. Дети с тяжелыми видами заболевания редко доживают до 1 года. Около 90% из них погибают не диагностированными.

Остановить время и успеть помочь ребенку могут генетические анализы. Это единственный шанс для врача подтвердить диагноз, назначить лекарство и начать терапию. А для пациента – единственная возможность получить помощь по месту жительства, не дожидаясь очереди в федеральный центр и не тратя последние силы на долгую дорогу в Москву.

Анна Юрьевна Щербина, доктор медицинских наук, заведующая отделением иммунологии ФНКЦ ДГОИ имени Димы Рогачева:

«Ежегодно в России рождается около 200 детей с первичным иммунодефицитом. Мы очень хотим помогать всем и мы можем. Нам даже не обязательно иметь пациента в больнице – достаточно его анализа крови. Так мы экономим время.

Как только мы получаем кровь, сразу пускаем ее в работу. И когда ребенок приезжает на госпитализацию, у него уже есть диагноз. А мы точно знаем, что делать дальше.

Более того, если это иммунодефицит, требующий однозначной трансплантации костного мозга, мы сразу пускаем кровь на типирование. И когда ребенок приезжает, у него уже есть диагноз и уже начат поиск донора».

Для здорового ребенка неделя, две или месяц это не срок. А для ребенка с первичным иммунодефицитом это время, когда решается его судьба. За пару месяцев можно потерять ребенка или подарить ему шанс на жизнь.

Генетический анализ до госпитализации – это выигранное время. Но, к сожалению, такое исследование клиника оплатить не может. Рассчитывать на государственную поддержку могут только больные в стационаре, а в той же поликлинике генетика не входит в спектр исследований ОМС. Оплата ложится на плечи родителей, но многим из них это просто не по карману.

Средняя стоимость анализа на иммунодефицит с поломкой 1 гена, составляет 7-8 тысяч рублей. Средняя стоимость анализа с поломкой 3-4 генов – 25-27 тысяч рублей. Это большие суммы за одну пробирку с кровью. Но для сотен российских семей это не простые пробирки, а тысячи шансов, которые они получают вместе с результатами.

Фонд «Подсолнух» открывает проект по сбору средств на генетические анализы. Каждый месяц мы надеемся с вашей помощью оплачивать исследования на 200 тысяч рублей. Это средняя сумма, необходимая для проведения анализов нашим подопечным в ФНКЦ ДГОИ имени Димы Рогачева, Центре молекулярной генетики и региональных лабораториях Медико-генетического центра «Геномед».

Давайте вместе бороться за жизни детей. Мы все можем помочь!

Поделитесь добром с друзьями

Новости проекта

В июне мы смогли оплатить генетический анализ для 18-летнего Никиты Ефимова из Иркутска. Никите только-только исполнилось 18. Несмотря на то, что наш проект помогает детям, мы не смогли отказать Никите в поддержке. Вот уже несколько лет он является пациентом Российской детской клинической больницы. Анализ помог ему узнать вид первичного иммунодефицитаЧитать далее

23 июня 2017 г.

Год назад мы оплатили генетический анализ для Егора из Орловской области. Сегодня врачи говорят, что когда-нибудь он сможет забыть о болезни. О том, как было важно пройти исследование и рано поставить диагноз рассказывает его мама, Яна:
«Кровь на генетику мы отправили в конце января, еще когда лежали в орловской больницеЧитать далее

23 мая 2017 г.

Ане 11 лет, и 10 из них она живет с диагнозом «неуточненный первичный иммунодефицит». С раннего детства девочка часто болеет и жалуется на очень сильную головную боль. Мама Ани, Татьяна, рассказывает, что их с Аней жизнь — «это бесконечная борьба с неизвестным врагом». Врачи никак не могут определиться с диагнозомЧитать далее

2 мая 2017 г.

Показать еще

Проекты помощи в городе Москва

Москва Осталось 54 дня

Везение Игоря – в ваших руках!

Игорю 45 лет, у него большая семья, четверо детей. 21 августа 2016 года у него случился инсульт ствола мозга. Игорь выжил, у него полностью ясное сознание, появились импульсы в руках и ногах. Фонд «ОРБИ» собирает деньги на курс реабилитации для Игоря. 

Я готов помочь

Собрано 237 111 руб.
из 350 000 руб.

Москва Осталось 26 дней

Передышка для приемных родителей

Каждую неделю благотворительный фонд «Измени одну жизнь» дает родителям, которые приняли в свои семьи ребят из детских домов, несколько часов свободного времени. В рамках проекта «Передышка» за приемными детьми присматривают профессиональные няни, а мамы и папы в это время могут отдохнуть или решить важные вопросы. Чтобы проект «жил», чтобы приемные родители сохраняли силы и оптимизм, благодаря которому ребята из детских домов будут знать и чувствовать, что их любят, фонд собирает деньги на оплату работы бэби-ситтеров.

Я готов помочь

Собрано 110 659 руб.
из 496 800 руб.

Москва Осталось 33 дня

Не бросать в беде

Фонд "Гольфстрим" помогает тяжелобольным детям и взрослым. Мы помогаем фонду собрать средства на операции, курсы реабилитации, покупку лекарств и многое другое, чтобы кому-то в этой жизни стало легче.

Я готов помочь

Собрано 176 883 руб.
из 230 000 руб.

Осталось чуть-чуть

Москва срочно Осталось 32 дня

У мамы рак, малыш

Пользователи Добра Mail.Ru уже помогли собрать Инне часть денег на проведение трансплантации костного мозга. Но сейчас у нее случился рецидив. И ей необходимо пройти весь путь заново.

Я готов помочь

Собрано 307 032 руб.
из 420 000 руб.

Осталось чуть-чуть

Москва срочно Осталось 23 дня

Наташа мечтает услышать пение птиц

Пять лет назад Наташе поставили диагноз: тугоухость 2-й и 3-й степени. С тех пор она носит слуховые аппараты, которые недавно вышли из строя. Без специальных устройств Наташа практически не слышит и, например, в школе стала получать двойки – просто потому, что не понимает учителя. Фонд поддержки слепоглухих «Со-единение» собирает деньги на новые слуховые аппараты для Наташи.

Я готов помочь

Собрано 106 514 руб.
из 242 000 руб.

Показать еще