Анализ поможет спасти жизнь ребенка

Примите участие до 28 июля 2017 года

Описание Нам помогли Новости

Трехлетней Лене из Москвы повезло. Врачи вовремя назначили ей генетический анализ и подтвердили диагноз «первичный иммунодефицит».

«Когда мы попали в научно-клинический центр имени Рогачева, нам показали статистику по шести детям с таким же диагнозом, как у нас», – вспоминает мама Лены.

«Один ребенок из этого списка умер, и диагноз ему поставили посмертно. Если бы мы запустили, если бы не обращали внимания, начались бы осложнения. В нашем случае, генетический анализ это правильный диагноз, а ранний диагноз – это наша спасенная жизнь».

Диагноз «первичный иммунодефицит» означает, что ребенок родился без естественной защиты, не может сопротивляться инфекциям, и окружающий мир для него него – источник ежеминутной опасности. Это врожденные нарушения иммунной системы, которые развиваются вследствие генетических сбоев и приводят к развитию тяжелых хронических инфекций и воспалительному поражению органов и тканей.

Каждый день в отделение иммунологии федерального научно-клинического центра имени Димы Рогачева из самых разных регионов страны поступают дети с подозрением на первичный иммунодефицит.

С каждым годом таких детей становится все больше. Иногда им успевают помочь, а иногда – узнают о них слишком поздно. Нередки случаи, когда ребенок месяцами лежит в инфекционном отделении региональной больницы, пока у него не отказывают легкие…

По статистике опоздание с диагнозом «первичный иммунодефицит», составляет, в среднем, 7 лет. Дети с тяжелыми видами заболевания редко доживают до 1 года. Около 90% из них погибают не диагностированными.

Остановить время и успеть помочь ребенку могут генетические анализы. Это единственный шанс для врача подтвердить диагноз, назначить лекарство и начать терапию. А для пациента – единственная возможность получить помощь по месту жительства, не дожидаясь очереди в федеральный центр и не тратя последние силы на долгую дорогу в Москву.

Анна Юрьевна Щербина, доктор медицинских наук, заведующая отделением иммунологии ФНКЦ ДГОИ имени Димы Рогачева:

«Ежегодно в России рождается около 200 детей с первичным иммунодефицитом. Мы очень хотим помогать всем и мы можем. Нам даже не обязательно иметь пациента в больнице – достаточно его анализа крови. Так мы экономим время.

Как только мы получаем кровь, сразу пускаем ее в работу. И когда ребенок приезжает на госпитализацию, у него уже есть диагноз. А мы точно знаем, что делать дальше.

Более того, если это иммунодефицит, требующий однозначной трансплантации костного мозга, мы сразу пускаем кровь на типирование. И когда ребенок приезжает, у него уже есть диагноз и уже начат поиск донора».

Для здорового ребенка неделя, две или месяц это не срок. А для ребенка с первичным иммунодефицитом это время, когда решается его судьба. За пару месяцев можно потерять ребенка или подарить ему шанс на жизнь.

Генетический анализ до госпитализации – это выигранное время. Но, к сожалению, такое исследование клиника оплатить не может. Рассчитывать на государственную поддержку могут только больные в стационаре, а в той же поликлинике генетика не входит в спектр исследований ОМС. Оплата ложится на плечи родителей, но многим из них это просто не по карману.

Средняя стоимость анализа на иммунодефицит с поломкой 1 гена, составляет 7-8 тысяч рублей. Средняя стоимость анализа с поломкой 3-4 генов – 25-27 тысяч рублей. Это большие суммы за одну пробирку с кровью. Но для сотен российских семей это не простые пробирки, а тысячи шансов, которые они получают вместе с результатами.

Фонд «Подсолнух» открывает проект по сбору средств на генетические анализы. Каждый месяц мы надеемся с вашей помощью оплачивать исследования на 200 тысяч рублей. Это средняя сумма, необходимая для проведения анализов нашим подопечным в ФНКЦ ДГОИ имени Димы Рогачева, Центре молекулярной генетики и региональных лабораториях Медико-генетического центра «Геномед».

Давайте вместе бороться за жизни детей. Мы все можем помочь!

Поделитесь добром с друзьями

Новости проекта

Год назад мы оплатили генетический анализ для Егора из Орловской области. Сегодня врачи говорят, что когда-нибудь он сможет забыть о болезни. О том, как было важно пройти исследование и рано поставить диагноз рассказывает его мама, Яна:
«Кровь на генетику мы отправили в конце января, еще когда лежали в орловской больницеЧитать далее

Май 23, 2017

Ане 11 лет, и 10 из них она живет с диагнозом «неуточненный первичный иммунодефицит». С раннего детства девочка часто болеет и жалуется на очень сильную головную боль. Мама Ани, Татьяна, рассказывает, что их с Аней жизнь — «это бесконечная борьба с неизвестным врагом». Врачи никак не могут определиться с диагнозомЧитать далее

Май 2, 2017

Четырехлетняя Вика из Москвы часто болеет: бронхиты, аденоиды, атопический дерматит. Врачи городской больницы имени Сперанского заподозрили первичный иммунодефицит (ПИД). Анализ обошелся в 35 000 рублей — исследование, которое, возможно, поможет найти верное лечение, оплатили вы. Спасибо вам: вы меняете жизни наших подопечных. 

Март 17, 2017

Показать еще

Проекты помощи в городе Москва

Москва срочно Осталось 3 дня

На новой коляске в школу!

Веронике семь лет, у нее тяжелая форма ДЦП, и она не ходит. Вероника очень хочет пойти в этом году в школу, но для того, чтобы начать учиться, ей нужна специальная мобильная коляска. Благотворительное общество «Адреса милосердия» помогают Веронике приобрести новое инвалидное кресло.

Я готов помочь

Собрано 146 157 руб.
из 148 000 руб.

Осталось чуть-чуть

Москва Осталось 27 дней

Передышка для приемных родителей

Каждую неделю благотворительный фонд «Измени одну жизнь» дает родителям, которые приняли в свои семьи ребят из детских домов, несколько часов свободного времени. В рамках проекта «Передышка» за приемными детьми присматривают профессиональные няни, а мамы и папы в это время могут отдохнуть или решить важные вопросы. Чтобы проект «жил», чтобы приемные родители сохраняли силы и оптимизм, благодаря которому ребята из детских домов будут знать и чувствовать, что их любят, фонд собирает деньги на оплату работы бэби-ситтеров.

Я готов помочь

Собрано 61 239 руб.
из 496 800 руб.

Москва Осталось 34 дня

Не бросать в беде

Фонд "Гольфстрим" помогает тяжелобольным детям и взрослым. Мы помогаем фонду собрать средства на операции, курсы реабилитации, покупку лекарств и многое другое, чтобы кому-то в этой жизни стало легче.

Я готов помочь

Собрано 151 673 руб.
из 230 000 руб.

Москва срочно Осталось 3 дня

Сиделка для бабушки Анны

Анне Михайловне 79 лет, и вместе с мужем она воспитывает свою десятилетнюю правнучку. Так сложилось, что ее мама умерла, и больше о девочке заботиться некому. Вот только сама Анна Михайловна пережила два инсульта, из-за которых одна сторона ее тела оказалась парализованной. Теперь пожилой женщине постоянно приходится лежать в кровати. Служба помощи «Милосердие» собирает деньги, чтобы оплатить работу сиделки для Анны Михайловны.

Я готов помочь

Собрано 138 807 руб.
из 270 000 руб.

Москва срочно Осталось 9 дней

Передышка в жизни особого мальчика

Кирилл не ходит, не видит, страдает сенсорной тугоухостью и эпилепсией. Мама постоянно заботится о нем, помогая ему кушать, гулять, играть, укладывая его спать. БФ «Со-единение» включил семью Кирилла в проект «Передышка», благодаря которому у родителей, воспитывающих слепоглухих детей, появляется свободное время, чтобы заняться своими делами и хоть немного передохнуть. Фонд «Со-единение» собирает деньги, чтобы оплатить 360 часов работы специалиста, которая будет помогать маме Кирилла ухаживать за мальчиком.

Я готов помочь

Собрано 35 410 руб.
из 90 000 руб.

Показать еще