Помочь репостом:
150 487 р. собрано
цель 350 000 р.
Анализ поможет спасти жизнь ребенка
150 487 р. собраноцель 350 000 р.
Страшно, когда ребенок погибает от неизлечимой болезни. Еще страшнее, когда ему просто не успевают помочь. БФ «Подсолнух» помогает детям с первичным иммунодефицитом сдать генетические анализы. Это шанс не ждать очереди и вовремя начать лечение.
Помочь репостом:

Трехлетней Лене из Москвы повезло. Врачи вовремя назначили ей генетический анализ и подтвердили диагноз «первичный иммунодефицит».

«Когда мы попали в научно-клинический центр имени Рогачева, нам показали статистику по шести детям с таким же диагнозом, как у нас», – вспоминает мама Лены.

«Один ребенок из этого списка умер, и диагноз ему поставили посмертно. Если бы мы запустили, если бы не обращали внимания, начались бы осложнения. В нашем случае, генетический анализ это правильный диагноз, а ранний диагноз – это наша спасенная жизнь».

Диагноз «первичный иммунодефицит» означает, что ребенок родился без естественной защиты, не может сопротивляться инфекциям, и окружающий мир для него него – источник ежеминутной опасности. Это врожденные нарушения иммунной системы, которые развиваются вследствие генетических сбоев и приводят к развитию тяжелых хронических инфекций и воспалительному поражению органов и тканей.

Каждый день в отделение иммунологии федерального научно-клинического центра имени Димы Рогачева из самых разных регионов страны поступают дети с подозрением на первичный иммунодефицит.

С каждым годом таких детей становится все больше. Иногда им успевают помочь, а иногда – узнают о них слишком поздно. Нередки случаи, когда ребенок месяцами лежит в инфекционном отделении региональной больницы, пока у него не отказывают легкие…

По статистике опоздание с диагнозом «первичный иммунодефицит», составляет, в среднем, 7 лет. Дети с тяжелыми видами заболевания редко доживают до 1 года. Около 90% из них погибают не диагностированными.

Остановить время и успеть помочь ребенку могут генетические анализы. Это единственный шанс для врача подтвердить диагноз, назначить лекарство и начать терапию. А для пациента – единственная возможность получить помощь по месту жительства, не дожидаясь очереди в федеральный центр и не тратя последние силы на долгую дорогу в Москву.

Анна Юрьевна Щербина, доктор медицинских наук, заведующая отделением иммунологии ФНКЦ ДГОИ имени Димы Рогачева:

«Ежегодно в России рождается около 200 детей с первичным иммунодефицитом. Мы очень хотим помогать всем и мы можем. Нам даже не обязательно иметь пациента в больнице – достаточно его анализа крови. Так мы экономим время.

Как только мы получаем кровь, сразу пускаем ее в работу. И когда ребенок приезжает на госпитализацию, у него уже есть диагноз. А мы точно знаем, что делать дальше.

Более того, если это иммунодефицит, требующий однозначной трансплантации костного мозга, мы сразу пускаем кровь на типирование. И когда ребенок приезжает, у него уже есть диагноз и уже начат поиск донора».

Для здорового ребенка неделя, две или месяц это не срок. А для ребенка с первичным иммунодефицитом это время, когда решается его судьба. За пару месяцев можно потерять ребенка или подарить ему шанс на жизнь.

Генетический анализ до госпитализации – это выигранное время. Но, к сожалению, такое исследование клиника оплатить не может. Рассчитывать на государственную поддержку могут только больные в стационаре, а в той же поликлинике генетика не входит в спектр исследований ОМС. Оплата ложится на плечи родителей, но многим из них это просто не по карману.

Средняя стоимость анализа на иммунодефицит с поломкой 1 гена, составляет 7-8 тысяч рублей. Средняя стоимость анализа с поломкой 3-4 генов – 25-27 тысяч рублей. Это большие суммы за одну пробирку с кровью. Но для сотен российских семей это не простые пробирки, а тысячи шансов, которые они получают вместе с результатами.

Фонд «Подсолнух» открывает проект по сбору средств на генетические анализы. Каждый месяц мы надеемся с вашей помощью оплачивать исследования на 200 тысяч рублей. Это средняя сумма, необходимая для проведения анализов нашим подопечным в ФНКЦ ДГОИ имени Димы Рогачева, Центре молекулярной генетики и региональных лабораториях Медико-генетического центра «Геномед».

Давайте вместе бороться за жизни детей. Мы все можем помочь!