Трехлетней Лене из Москвы повезло. Врачи вовремя назначили ей генетический анализ и подтвердили диагноз «первичный иммунодефицит».

«Когда мы попали в научно-клинический центр имени Рогачева, нам показали статистику по шести детям с таким же диагнозом, как у нас», – вспоминает мама Лены.

«Один ребенок из этого списка умер, и диагноз ему поставили посмертно. Если бы мы запустили, если бы не обращали внимания, начались бы осложнения. В нашем случае, генетический анализ это правильный диагноз, а ранний диагноз – это наша спасенная жизнь».

Диагноз «первичный иммунодефицит» означает, что ребенок родился без естественной защиты, не может сопротивляться инфекциям, и окружающий мир для него него – источник ежеминутной опасности. Это врожденные нарушения иммунной системы, которые развиваются вследствие генетических сбоев и приводят к развитию тяжелых хронических инфекций и воспалительному поражению органов и тканей.

Каждый день в отделение иммунологии федерального научно-клинического центра имени Димы Рогачева из самых разных регионов страны поступают дети с подозрением на первичный иммунодефицит.

С каждым годом таких детей становится все больше. Иногда им успевают помочь, а иногда – узнают о них слишком поздно. Нередки случаи, когда ребенок месяцами лежит в инфекционном отделении региональной больницы, пока у него не отказывают легкие…

По статистике опоздание с диагнозом «первичный иммунодефицит», составляет, в среднем, 7 лет. Дети с тяжелыми видами заболевания редко доживают до 1 года. Около 90% из них погибают не диагностированными.

Остановить время и успеть помочь ребенку могут генетические анализы. Это единственный шанс для врача подтвердить диагноз, назначить лекарство и начать терапию. А для пациента – единственная возможность получить помощь по месту жительства, не дожидаясь очереди в федеральный центр и не тратя последние силы на долгую дорогу в Москву.

Анна Юрьевна Щербина, доктор медицинских наук, заведующая отделением иммунологии ФНКЦ ДГОИ имени Димы Рогачева:

«Ежегодно в России рождается около 200 детей с первичным иммунодефицитом. Мы очень хотим помогать всем и мы можем. Нам даже не обязательно иметь пациента в больнице – достаточно его анализа крови. Так мы экономим время.

Как только мы получаем кровь, сразу пускаем ее в работу. И когда ребенок приезжает на госпитализацию, у него уже есть диагноз. А мы точно знаем, что делать дальше.

Более того, если это иммунодефицит, требующий однозначной трансплантации костного мозга, мы сразу пускаем кровь на типирование. И когда ребенок приезжает, у него уже есть диагноз и уже начат поиск донора».

Для здорового ребенка неделя, две или месяц это не срок. А для ребенка с первичным иммунодефицитом это время, когда решается его судьба. За пару месяцев можно потерять ребенка или подарить ему шанс на жизнь.

Генетический анализ до госпитализации – это выигранное время. Но, к сожалению, такое исследование клиника оплатить не может. Рассчитывать на государственную поддержку могут только больные в стационаре, а в той же поликлинике генетика не входит в спектр исследований ОМС. Оплата ложится на плечи родителей, но многим из них это просто не по карману.

Средняя стоимость анализа на иммунодефицит с поломкой 1 гена, составляет 7-8 тысяч рублей. Средняя стоимость анализа с поломкой 3-4 генов – 25-27 тысяч рублей. Это большие суммы за одну пробирку с кровью. Но для сотен российских семей это не простые пробирки, а тысячи шансов, которые они получают вместе с результатами.

Фонд «Подсолнух» открывает проект по сбору средств на генетические анализы. Каждый месяц мы надеемся с вашей помощью оплачивать исследования на 200 тысяч рублей. Это средняя сумма, необходимая для проведения анализов нашим подопечным в ФНКЦ ДГОИ имени Димы Рогачева, Центре молекулярной генетики и региональных лабораториях Медико-генетического центра «Геномед».

Давайте вместе бороться за жизни детей. Мы все можем помочь!