Разгадать загадку Кости

Мама укачивает Костю. Как обычно, сын заснул у нее на руках. Она кладет мальчика в кроватку и поправляет одеяло. Здесь же – мячик, кукла и машинка, любимые игрушки сына.

Костя – младший, долгожданный ребенок. Родился на 35-й неделе. С первых же мгновений мальчик дышал только с помощью кислородной маски. Его поместили в отделение реанимации, затем – в отделение патологии недоношенных...

Скоро у Кости день рождения, ему исполнится семь лет. Но его комната не похожа на комнату семилетнего мальчишки. Вместо рюкзака и футбольного мяча – пеленальный столик, вместо конструктора и машинок на управлении – маска от кислородного концентратора. Игрушки, оставшиеся от уже взрослого старшего брата, мальчику неинтересны.

Костя не может самостоятельно сидеть, поэтому его до сих пор усаживают в стул с фиксирующими ремнями.

На ночь у мамы особенный будильник — пульсоксиметр, надетый сыну на руку. Прибор размеренно пикает, но иногда писк учащается. Это значит, что у Кости остановилось дыхание. Нужно срочно надевать ему маску от кислородного концентратора.

У мальчика редкое генетическое заболевание, но какое именно — загадка. Загадка, которую загадал Костя при рождении. Болезнь не дает мальчику развиваться и взрослеть. Он не может научиться самостоятельно ходить, бегать, говорить...

В седьмой день рождения Кости родители решили узнать, что же происходит с их сыном.

Врачи до сих пор не могут назвать точный диагноз мальчика. В больничных выписках указан «генетический синдром», но какой именно, без подробного генетического анализа никто не берется сказать. Родители Кости и вовсе уверены, что причина такого состояния сына — родовая травма.

Однако генетики предполагают, что у маленького пациента – синдром Фримана-Шелдона. Основные изменения при этом синдроме заключаются в нарушении строения лица и скелетно-мышечной системы человека. При этом умственное развитие людей с синдромом нормальное, продолжительность жизни – тоже.

Чтобы подтвердить или опровергнуть многочисленные догадки, необходимо сделать анализ «полное экзомное секвенирование». Это определение всех последовательностей ДНК, несущих информацию о структуре белков. Такой анализ поможет определить диагноз, так как его трудно поставить, пользуясь традиционными методами.

БФ «Дедморозим» собирает 95 000 рублей для оплаты генетического анализа Кости, чтобы врачи смогли поставить мальчику точный диагноз.

Родители хотят узнать причину того, что их ребенок не взрослеет. И как еще можно помочь их любимому младшему сыну.