«Хрустальные» девочки мечтают бегать и прыгать

4-летняя Маргарита – целеустремленная девочка, о таких говорят: «с характером»! В садик Рита не ходит, слишком уж трудно за ней уследить. Зато девочка посещает кружки рисования и пения, да и дома очень любит рукодельничать, а еще лепить из пластилина, делать аппликации, строить дома из конструктора. Рита очень любит животных: кормит птиц на улице, ухаживает за своей собакой.

А еще Риту называют «хрустальной». Звучит нежно и романтично, но именно так называют детей с заболеванием «несовершенный остеогенез». У них слабые кости, часто случаются переломы.

За свою жизнь девочка перенесла уже более 10 переломов. Последний случился совсем недавно, минувшей осенью – тогда у нее пострадала левая большеберцовая кость.

«Дочка родилась весом 2900, плохо прибавляла в весе, была слабенькой, при этом очень возбудимой, – рассказывает Наталья, мама Риты. – Врачи предполагали, что все проблемы – в области неврологии, ничего другого не подозревали. И даже ортопед не замечала патологии, но советовала давать Рите больше продуктов, содержащих кальций».

Педиатр вообще считала, что у девочки рахит. В первый раз Рита серьезно упала в 7 месяцев, сломала сразу руку, ногу и ребро. Еще через несколько месяцев, когда малышка пыталась ползать, она сломала ключицу.

Наконец хирург, к которому обратилась семья, посмотрев рентген, ахнула: «Кости, как макароны! Надо ставить инвалидность».

Наталья не знала, как быть, ведь генетические заболевания не лечатся: «Были слезы, конечно. Почему именно наш ребенок? У нас в Уссурийске врачи слабо разбираются в редких болезнях».

Мама Риты начала читать информацию о заболевании в интернете, узнала историю о таком же «хрустальном» мальчике, нашла его родителей. Они посоветовали обратиться в НИКИ педиатрии имени Вельтищева в Москве. Там Рите подтвердили диагноз. Семья стала раз в полгода летать в столицу на лечение.

В 2 года Рита начала делать первые шаги, долго ходила с поддержкой. К трем годам уже придвигалась сама, а сейчас девочка даже бегает. Но Наталья волнуется, ведь падать опасно, и старается останавливать дочку.

Яне, еще одной «хрустальной» девочке, скоро исполнится 3 года. Ее мама Дарья рассказала, что малышка даже не могла пошевелиться после рождения: она получила множественные переломы уже внутриутробно. После родов маму с дочкой перевели в областную больницу и через пару недель выписали.

«Врачи были вообще не в курсе, что нужно делать. Мы ездили к ортопеду в Челябинск, нам сказали: «Просто положите и не трогайте». Пришлось самостоятельно искать информацию. В итоге мы попали на лечение в московский Научный медицинский центр здоровья детей Минздрава России», – вспоминает Дарья.

Яна прошла уже 8 курсов капельниц в НМИЦ здоровья детей. Постепенно девочка окрепла, начала переворачиваться, садиться, опираться на ножки, потом придумала и свой способ передвигаться по дому: ползала на попе. Но привставать Яна пока может, ей надо держаться за опору.

Яна пережила уже более 30 (!) переломов, однако это не повлияло на ее любознательность: ребенок активно познает мир, постоянно задает вопросы.

Девочка хорошо знает стихи Агнии Барто, любит рисовать, лепить, играть в конструктор. Сейчас у Яны есть младшая сестра Надя, ей 1,5 года, и она здорова.

Кроме патологических переломов, которые происходят при несовершенном остеогенезе из-за хрупкости костной ткани, у детей также отмечаются деформации костей, аномалии зубов, атрофия мышц и другие проявления.

«Несмотря на то, что несовершенный остеогенез неизлечим, сегодня существует возможность значительно облегчить и даже нормализовать жизнь этих детей при помощи реабилитации», – рассказывает Елена Зимина, заведующая отделением стационарозамещающих технологий ФГАУ МНИЦ здоровья детей.

Реабилитация помогает развить двигательные навыки, укрепить мышечный корсет. Ребенка с хрупкими костями необходимо научить пользоваться своим телом: просто вставать и ходить. Необходим грамотный, добрый и терпеливый наставник, который понимает анатомию и особенность опорно-двигательного аппарата «хрупкого ребенка».

Доказано, что без физической реабилитации медикаментозная терапия имеет не более 10% эффективности для «хрупких» детей.

При этом реабилитация для них очень специфична: высоки риски травм и переломов во время нагрузки. Важно проводить занятия только с опытными специалистами.

В ближайшее время Маргарите предстоит впервые пройти курс реабилитации «Хрустальные дети – 3» в НМИЦ здоровья детей, а Яна ждет следующего реабилитационного курса. Стоимость каждого курса – 68 000 рублей. У родителей девочек таких денег нет – для них это огромные суммы.

Благотворительный фонд «Линия жизни» собирает 136 000 рублей на реабилитацию Риты и Яны.

Давайте поможем девочкам жить без переломов – бесстрашно бегать, прыгать и танцевать!