Ради тысяч счастливых минут в жизни двойняшек

Ксюша и Лена держатся за руки, когда смотрят мультики или слушают сказки. Они вообще любят держать друг дружку за руки, они всегда вместе. Две сестрички – две маминых радости. Двойняшки, которые все делят на пару: и счастливые, и, увы, печальные мгновения.

Пока сестренкам не исполнилось три года, они радовали маму и бабушку первыми улыбками, первыми шагами, первыми словами.

Но в какой-то момент расти девочки перестали и будто даже «пошли» назад – словно начала сбоить их внутреняя программа развития.

Ксюша с Леной начали забывать слова, которые лишь недавно выучили, перестали держать ложки, у них не получалось больше самостоятельно одеваться, они много нервничали. Мама с бабушкой не могли понять, в чем дело, и повезли девочек на обследования.

Вот только причину странного состояния сестренок не смогли выявить и врачи. Сначала специалисты решили, что у Ксюши с Леной поражен мозг, и прописали девочкам лекарства.

Мама стала возить дочек в центр реабилитации, к психологам и логопедам, на физкультуру и иппотерапию. Увы, улучшений не было. «Программа развития» не запускалась. Когда сестренкам исполнилось пять лет, им дали инвалидность.

Лишь спустя еще два года врачи предположили, что у Лены с Ксюшей может быть какое-то генетическое заболевание. Результаты проведенных анализов, наконец, выявили, что же происходят с двойняшками.

Оказалось, у Ксюши с Леной мукополисахаридоз – редкое генетическое заболевание, которое также называют синдромом Санфилиппо. Болезнь вызвана нарушением обмена веществ, в частности, синтезирования мукополисахаридов, входящих в состав соединительной ткани.

В результате сахар не усваивается, и, накапливаясь в клетках, делает мышцы «железными». Человек с синдромом Санфилиппо словно «замораживается».

«Шок был от того, что мы узнали: болезнь Ксюши с Леной не лечится, – вспоминает мама девочек. – Мы стали ездить в Москву, в Научный центр здоровья детей РАМН, где врачи рассказывали, как облегчить влияние болезни на моих дочек и лечить то, что излечимо».

Мама девочек стала общаться с родителями других детей с тем же синдромом. Однажды она отвезла дочек к морю, и там девочкам стало гораздо лучше – они вновь начали улыбаться, чувствовали себя спокойнее.

Но в целом состояние Ксюши и Лены, увы, стремительно ухудшается. Например, им уже очень сложно ходить самим – ноги не слушаются. Девочки также быстро забывают слова, им трудно говорить, жевать и глотать еду.

Спокойно спать девочки тоже не могут – ночью у них в горле скапливается слизь, и они начинают задыхаться. Кроме того, сестренки стали хуже видеть и слышать, их мышцы постоянно находятся в тонусе, и нужно часто разминать и массировать их.

Беда еще и в том, что Ксюша и Лена практически не выходят на улицу, так как живут на третьем этаже, и маме сложно спускать их. Маме также непросто кормить дочек – девочки не могут сами сидеть и постоянно падают.

Чтобы облегчить жизнь Ксюше и Лене, а также их маме, сестренкам нужны специальные коляски, в которых есть ортопедические матрасы, приспособления для фиксации тела и множество других функций, важных для детей с особенностями развития. БФ «Мархамат» собирает 174 000 рублей на инвалидные кресла-коляски RACER+ для двойняшек.

Ксюша и Лена часто держат друг дружку за руки – они всегда вместе: и в радостные, и в печальные моменты. Пусть в жизни сестренок радостных моментов будет еще множество – сотни и тысячи счастливых минут, проведенных вместе.