Детство без больниц для малышки Жени

У Жени есть любимая игрушка — плюшевый слонёнок с яркими шуршащими колечками на хоботе.

Тётя подарила его ей, когда Женя только родилась, и теперь добрый слон — главный талисман малышки.

«Когда мы в больнице, ей важно, чтобы слоник всегда был рядом. Дочка смотрит на него и улыбается несмотря ни на что», — рассказывает мама девочки Лена.

Сейчас Жене семь месяцев, и в больницах она провела большую часть своей пока такой крошечной жизни.

На болезненных процедурах, под капельницами, в мрачных инфекционных боксах.

У Жени два непростых диагноза, один из которых нужно подтвердить.

Сразу после рождения у неё обнаружили галактоземию — наследственное нарушение обмена углеводов, которое вызывает накопление в организме вредных веществ и может угрожать жизни.

А теперь, спустя полгода, у малышки подозревают врожденный иммунодефицит.

Это ещё одна генетическая поломка, редкая и опасная.

Из-за неё Женя часто и тяжело болеет, постоянные инфекции атакуют и без того слабую девочку.

Непроходящая молочница, воспаление мочевыводящих путей, дисбактериоз, увеличение печени и неврологические проблемы — лишь малая часть того, с чем приходится бороться малышке.

«Женечка уже столько всего вынесла. И каждый раз я удивляюсь, откуда в ней столько жизненной силы, столько оптимизма? Она улыбается, хохочет и совсем не боится врачей», — говорит Лена.

Болезнь дочери стала тяжёлым испытанием для молодой семьи. Главная сложность в том, что без подтверждённого диагноза врачи не могут назначить Жене терапию.

Чтобы понять, какая схема лечения будет максимально эффективной и безопасной, необходимо провести комплексную высокотехнологичную диагностику — полное секвенирование генома.

Этот генетический анализ — единственный шанс как можно скорее подтвердить диагноз, назначить Жене лекарство и начать терапию.

Часто кроме такого исследования ребёнку нужно пройти скрининг вирусных инфекций. Благодаря ему врачи смогут обнаружить инфекцию на самой ранней стадии, ещё до проявления симптомов.

Ведь для детей, у которых фактически нет иммунитета, любая «простуда» может быть смертельной.

Подобная диагностика, увы, не входит в систему ОМС и не оплачиваются государством, хотя от этих исследований очень часто зависят здоровье и жизнь пациентов.

Благотворительный фонд «Подсолнух» собирает 350 000 рублей, чтобы оплатить на высокотехнологичные исследования для малышки Жени и других детей и взрослых с генетическими нарушениями иммунитета. Малая часть суммы пойдет на важные сопутствующие расходы по проекту.

Давайте вместе поддержим беззащитную Женю и других пациентов с врождённым иммунодефицитом. Пусть они получат эффективное лечение и шанс на долгую жизнь!