Пусть Амелия раскроет генный секрет

«Папина дочка» – так называют родные и друзья семьи трехлетнюю Амелию. Когда отец приходит вечером с работы и подходит к своей любимице, у нее замирает дыхание, глаза начинают блестеть.

Девочка любит, когда папа ее целует, немного щекотит бородой. Он подбрасывает дочку вверх, а та смеется.

А еще Амелия обожает засыпать именно с папой: ложится рядом с ним, берет его за руку, закрывает глаза и спит. Но рассказать о своей любви к отцу Амелия пока не может...

Девочка – единственный и желанный ребенок в семье. Беременность у мамы протекала хорошо. Амелия родилась на сроке 36-37 недель, весом 2800 граммов, 8 баллов по шкале Апгар.

После прививки от гепатита В, которую новорожденной сделали в роддоме, у Амелии начались судороги. Два месяца девочка провела в реанимации, прежде чем с мамой оказаться дома.

Грудному ребенку тогда поставили тяжелые диагнозы: синдром Денди-Уокера (тяжелый порок развития головного мозга), эпилепсия, задержка психомоторного и речевого развития, ДЦП. Сейчас некоторые из этих диагнозов под вопросом.

«После долгих обследований в Казани в октябре 2018 года мы решили ехать в Москву, в Центр неврологии «НевроМед», – рассказывает Диана, мама Амелии.

В НПЦ «Солнцево» Амелии сделали магнитно-резонансную томографию (МРТ) головного мозга, и после консультации генетика встал вопрос о том, чтобы девочка прошла полноэкзомное секвенирование ДНК.

Это технология, с помощью которой можно исследовать все гены человека и получить информацию об их структуре и изменениях, которые могут вызвать наследственные заболевания.

По словам Дианы, Амелия теперь должна каждые три месяца проходить обследование в Центре неврологии «НевроМед» для динамики отмены одного из препаратов, чтобы избежать рецидива.

Амелия – очень старательный ребенок. У девочки сохранен интеллект. Недавно она научилась опираться на ручки, держать голову. Мама с дочкой рассматривают книжки с картинками, Амелия узнает и показывает те, которые запомнила.

«Я каждый день вижу в ней что-то новое, какие-то улучшения, и очень радуюсь каждому новому достижению дочки», – говорит Диана.

Благотворительный Фонд «Закят» собирает 73 500 рублей для обследования Амелии. В эту сумму входит: полноэкзомное секвенирование ДНК, ЭЭГ-видео мониторинг (особое исследование для точной диагностики практически всех неврологических нарушений), а также консультация врача эпилептолога.

Давайте поможем Амелии узнать причину ее недугов, получить необходимое лечение, расти и развиваться. Папа и мама верят в дочку, давайте поддержим эту дружную семью!